Kategori: Ortopedi · Tür: hastalık
Özet
Spondiloepifizyel displazi tarda, X’e bağlı resesif kalıtılır ve tip 2 kollajen ile ilişkilidir; geç başlangıçlıdır (8-10 yaş) ve daha hafif seyreder. Kalça displazisi ve prematür osteoartrit görülür.
Bölümlerdeki özetler
- Tip 2 kollajen mutasyonu, X e bağlı resesif; geç başlangıçlı (8-10 yaş), daha hafif. (Ortopedi › İskelet Displazileri, Metabolik Kemik Hastalıkları Ve Hematolojik Hastalıklarda Ortopedik Yaklaşım; s.5184)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Tip 2 kollajen mutasyonu, X’e bağlı resesif (s.5184)
Klinik bulgular ve seyir
- Geç başlangıç (8-10 yaş), prematür osteoartrit, GKD (s.5184)
Tedavi
- Kontraktür, kalça displazisi ve omurga instabilitesi için SED ile aynı cerrahi yaklaşımlar (s.5184–5185)
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Görüntüleme
Karşılaştırmalar