Kategori: Ortopedi · Tür: hastalık
Özet
Spondiloepifizyel displazi konjenita, tip 2 kollajen mutasyonuna bağlı otozomal dominant bir hastalıktır; doğumdan itibaren bulgu verir ve epifizyel displazi benzeri bulgulara omurga tutulumu eklenir. Gövde ve uzuvlarda boy kısalığı, eklem ağrısı ve kontraktürleri, atlantoaksiyel instabilite, odontoid hipoplazisi, koksa vara, kalça displazisi, Genu Valgum, kifoz, Adolesan İdiyopatik Skolyoz ve erken osteoartrit görülür.
Bölümlerdeki özetler
- Tip 2 kollajen mutasyonu, otozomal dominant; MED benzeri bulgulara omurga tutulumu eklenir, doğumdan itibaren bulgu verir. (Ortopedi › İskelet Displazileri, Metabolik Kemik Hastalıkları Ve Hematolojik Hastalıklarda Ortopedik Yaklaşım; s.5184, s.5185)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- MED benzeri bulgulara ek omurga tutulumu; doğumdan itibaren klinik bulgu veren SED congenita ve daha geç tanı alan hafif SED tarda (s.5184)
Etiyoloji ve patogenez
- Tip 2 kollajen mutasyonu, otozomal dominant (s.5184)
Klinik bulgular ve seyir
- Kısa boy (gövde ve uzuvlar), epifizyel anormallikler, atlantoaksiyel instabilite, odontoid hipoplazisi, koksa vara ve GKD, Genu Valgum, erken osteoartrit (s.5184)
- Eklem kontraktürleri, ağrılı eklem ve omurga dejenerasyonu, artroz; kifoz ve skolyoz (s.5184)
Tedavi
- Kontraktürler için yumuşak doku gevşetme ve osteotomi, kalça displazisi için rekonstrüksiyon, omurga instabilitesi için cerrahi tespit (s.5184–5185)
Semptomlar (1)
Bulgular (10)
Fizik muayene