Kategori: Ortopedi · Tür: hastalık
Özet
COMP ve COL9A1-3 mutasyonlarına bağlı, otozomal dominant bir displazidir; epifiz ve eklem kıkırdağı etkilenir. Doğumda normaldir, zamanla bulgu verir. Boy kısalığı, Genu Valgum, kalça displazisi ve osteonekrozu, kısa metakarp ve metatars, çift katmanlı patella ve dejenerasyona bağlı eklem ağrısı ile erken osteoartrit görülür. Direkt grafide iki taraflı simetrik düzensiz yassı epifizler tanıyı sağlar.
Bölümlerdeki özetler
- COMP, COL9A1-3 mutasyonları, otozomal dominant; epifiz ve eklem kıkırdağı etkilenir; doğumda normal, zamanla bulgu verir. (Ortopedi › İskelet Displazileri, Metabolik Kemik Hastalıkları Ve Hematolojik Hastalıklarda Ortopedik Yaklaşım; s.5184)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Otozomal dominant; COMP geni mutasyonu, ayrıca COL9A1, COL9A2, COL9A3 (kollajen 9) (s.5184)
Klinik bulgular ve seyir
- Doğumda genelde normal, zamanla belirginleşir; uzun kemiklerin epifizleri ve eklem kıkırdağı etkilenir; boy kısalığı ve ağrılı eklem dejenerasyonu; kafatası, klavikula, çene, kosta, skapula, sternum gibi yassı kemikler etkilenmez (s.5184)
- Tablo: kısa boy, epifiz displazisi, Genu Valgum, kalça osteonekrozu ve displazisi, erken osteoartrit, kısa metakarp/metatars, çift katmanlı patella (s.5184)
Tanı
- Direkt grafide iki taraflı simetrik düzensiz ve yassı epifizler (s.5184)
Tedavi
- Dizilim bozukluğu, kalça displazisi, boy kısalığı ortopedik cerrahiyle; kontrolsüz ağrıda eklem replasmanı (s.5184)
Semptomlar (1)
Bulgular (8)
Fizik muayene