Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Kısa gövdeli belirgin boy kısalığı, zeka korunmuş, SSS tutulumu yok (s.2610)
- Ağır iskelet displazisi vardır ama dismorfik yüz yoktur; ligamentler gevşektir, hipermobilite ve hiperekstansiyon görülür (s.2610)
- Boy kısalığı ilk yıldan itibaren fark edilir; atlantoaksiyel subluksasyon, odontoid displazi, Spinal Kord Basısı, pektus karinatum, Genu Valgum görülebilir (s.2610)
- Küçük travmayla akut kord basısı ve ani solunum durması gelişebilir (s.2610)
- Platispondili, Genu Valgum, kalça displazisi; erişkin boy 95-105 cm (s.2610)
- Kısa boyun, sternal çıkıntı, torakal orta kesimde gibbus, pes planus, kalça fleksiyon deformitesi (s.2610)
- Odontoid hipoplazi atlantooksipital subluksasyon riskini artırır, akut/kronik servikal kord kompresyonu ve miyelopati ile motor kayba yol açabilir (s.2610)
- Hafif formda korneal opasite, hepatosplenomegali, kalp kapak tutulumu tanımlanmıştır; kapak tutulumu diğer tiplerden hafiftir; visseromegali genellikle yoktur (s.2608,2610)
- Diş mine hipoplazisine bağlı diş çürükleri yaygındır (s.2610)
- Hastalar 2.-3. dekatta tekerlekli sandalyeye bağımlı olur; omurga restriksiyonuna bağlı pulmoner sorunlar artar (s.2610)
Fizik muayene