Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Karnitin palmitoiltransferaz-II eksikliği
ad-en	Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
omim	255110 · 600649 · 608836
gen	CPT2
lokus	1p32.3 (genel bilgi)
kalitim	Otozomal resesif
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	orta
guncelleme	2026-09-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar

CPT-II Eksikliği

“CPT-II eksikliğinin üç tipi bildirilmiştir” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 104.1).

Üç klinik tip

Tip	Nelson’ın tanımı
Ölümcül yenidoğan tipi	“Belirgin enzim eksikliği sonucu yenidoğan döneminde ortaya çıkan ciddi ölümcül yenidoğan tipinde orta yüz anomalileri, beyin malformasyonları, displastik böbrekler ile ilişkili erken ölüm birkaç yenidoğanda bildirilmiştir.”
İnfantil (orta) tip	“CPT-II eksikliğinin üçüncü olan orta tipi, bebeklikte veya erken çocukluk döneminde hipoketotik ‣ ile birlikte açlıkla ilişkili karaciğer yetmezliği, kardiyomiyopati ve iskelet miyopatisi ile karakterizedir ancak ciddi ölümcül yenidoğan tipinde görülen ağır gelişimsel bozukluklar ile ilişkili değildir. Hastalığın bu tipi VLCAD eksikliğine benzerdir ve yönetimi aynıdır.”
Erişkin (miyopatik) tip	“Daha hafif eksiklik tekrarlayan ‣ görüldüğü erişkin tipi ile ilişkilidir. İlk atak genellikle geç çocukluk ya da erken erişkinlik dönemine kadar görülmez. Ataklar sıklıkla uzun süreli egzersizle ortaya çıkar.”

Erişkin tip — ayrıntı

“Şiddetli kas ağrısı ve güçsüzlük ile böbrek yetmezliğine neden olabilecek kadar ciddi miyoglobinüri vardır. Serum kreatin kinaz düzeyleri 5.000-100.000 u/L düzeylerine kadar yükselmektedir.”
“Hipoglisemi bildirilmemiştir. Ancak açlık miyoglobinüri ataklarını tetikleyebilir.”
“Kas biyopsisi incelemesinde artmış nötral yağ birikimi görülür.”
“CPT-II eksikliğinin bu miyopatik tipi, yaygın bir mutasyon olan c.338C>T, p.S113L ile ilişkilidir. Bu mutasyon egzersiz sırasında artan ısıya dayanamayan ısıya-dayanıksız bir protein üreterek bu hastalığın miyopatik şeklinde neden olmaktadır.”

Tanı

“Bütün CPT-II eksikliği tiplerinin tanısı, moleküler genetik incelemeler ve kas veya diğer dokularda ve fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin gösterilmesi ile konur.”

TUS İpuçları

💡 Klasik vakaGenç erişkin, uzun süreli egzersiz veya açlık sonrası kas ağrısı + koyu idrar (miyoglobinüri) + CK 5.000-100.000 + Akut Böbrek Hasarı; hipoglisemi yok → erişkin tip CPT-II eksikliği. Erişkinlerde tekrarlayan rabdomiyolizin en sık kalıtsal nedenidir (genel bilgi).

💡 McArdle Hastalığı’dan ayrımCPT-II: uzun süreli egzersiz ve açlıkla; McArdle (glikojen depo hastalığı tip V): kısa, yoğun egzersizle ve “ikinci soluk” fenomeni (genel bilgi).

Bağlantılar

VLCAD Eksikliği
CPT-IA Eksikliği
Primer Karnitin Eksikliği
Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar