VLCAD Eksikliği

“Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz (VLCAD) eksikliği tanı konulan ikinci en sık yağ asidi oksidasyon hastalığıdır” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 104.1).

Genetik ve adlandırma

• “Bu hastalık başlangıçta iç mitokondriyal membrana bağlı VLCAD’nin varlığı bilinmemeden önce ‘uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği’ olarak adlandırılmıştır. Daha önce uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği tanısı konan tüm hastalarda VLCAD gen kusurları vardır.”

Klinik Bulgular

• “VLCAD eksikliği olan hastaların fizyolojik uzun zincirli yağ asitlerini okside etme kapasiteleri yoktur ve bu hastalar genellikle daha hafif oksidatif kusuru olan MCAD eksikliği hastalarına göre daha ağır etkilenmişlerdir.”
• “VLCAD eksikliği bebeklik döneminde daha erken ortaya çıkar ve kas zayıflığı veya kas ağrısı veya Rabdomiyoliz atakları gibi kronik sorunlar daha sık görülür.”
• Kalp:“Kardiyomiyopati açlık ile tetiklenen akut atak sırasında görülebilir. Sol ventrikül hipertrofik ya da dilate olabilir, Ekokardiyografi zayıf kasılmada zayıflık görülebilir.”
• “Birkaç hastada ani beklenmedik ölüm meydana gelmiştir ancak ilk ataktan sonra hayatta kalanların çoğunda kardiyak işlevlerin iyileşmesini de içeren düzelmeler görülür.”
• Tablo 104.1:“Kalıtsal Kardiyomiyopatiler Karşılaştırması, aritmiler, Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım ve hepatik steatoz. Geç başlangıçlı, stresle tetiklenen rabdomiyoliz, epizodik miyoliz.”

Laboratuvar

• “Diğer fizyolojik bulgular ve ikincil karnitin eksikliği dahil olmak üzere laboratuvar bulguları MCAD eksikliğinde görülenlere benzerdir.”
• “İdrar organik asit incelemesinde nonketotik dikarboksilik asidüri ile birlikte artmış C₆₋₁₂ dikarboksilik asit düzeyi görülür.”
• “Plazma ve kuru kanda C₁₄:₀, C₁₄:₁, C₁₄:₂ açilkarnitin türlerinin neden olduğu anormal açilkarnitin profili ile tanıdan şüphelenilir. Ancak tanının kesinleştirilmesi için VLCAD gen mutasyon incelemesi gerekmektedir.”

TUS İpuçları

💡 MCAD’den farkıVLCAD = MCAD tablosu + kalp (hipertrofik/dilate KMP, aritmi) + kas (rabdomiyoliz, miyoglobinüri). Tarama belirteci C14:1.

İzlem ve Komplikasyonlar

📝 Eğitim amaçlı“Tedavi temel olarak 10-12 saati geçen açlık sürelerinden kaçınmaya dayanır. Sürekli intragastrik beslenme bazı hastalarda oldukça faydalıdır.”

Ayırıcı Tanı