CPT-IA Eksikliği

Karaciğer ve böbrek CPT-I izoziminin eksikliği; kas ve kalp etkilenmez (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 104.1).

Klinik Bulgular

• “Birkaç düzine bebek ve çocukta karaciğer ve böbrek CPT-I izozimi (CPT-IA) eksikliği tanımlanmıştır.”
• “Klinik bulgular arasında açlıkla ilişkili hipoketotik Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım ile birlikte bazen böbrek fonksiyon testlerinde aşırı derecede bozukluk; nadiren de Renal Tübüler Asidoz bulunur.”
• “Kas izozimi etkilenmediği için kalp ve iskelet kası tutulumu olmaz.”

Laboratuvar

❗ Karnitin YÜKSEK — kuralın istisnası“Plazma açilkarnitinin incelenmesi az miktarda açillenmiş karnitin ile fazla miktarda serbest karnitini gösterir.”“CPT-IA eksikliği, plazma toplam karnitin düzeylerinin genellikle normalin %150-200’üne kadar yükselebildiği tek yağ asidi oksidasyon bozukluğudur.” Bunun nedeni uzun zincirli açilkarnitinlerin renal tübüler karnitin taşıyıcısı üzerindeki inhibitör etkilerinin yokluğudur (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).

• “Açlık idrar organik asit incelemesi bazen hipoketotik C₆-C₁₂ dikarboksilik asidüriyi gösterebildiği gibi normal de olabilir.”
• “Enzim kusuru lenfoblast veya fibroblast kültüründe gösterilebilir.”

Genetik ve maternal ilişki

• “Fetüste CPT-IA eksikliği ile annede AFLP varlığı tek bir olgu sunumunda ilişkilendirilmiştir.”
• CPT1Ageninde (c.1436C>T, p.P479L) yaygın bir varyant ABD, Kanada ve Grönland’daki İnuit kökenli bireylerde tanımlanmıştır. Bu varyant, İnuit nüfusunda Neonatal Morbidite ve Mortalite için artmış risk ile ilişkilidir.”Enzim aktivitesi %80 azalmıştır ve malonil-KoA’nın enzim üzerindeki düzenleyici etkisi kaybolmuştur.”“Yüksek yağlı diyetlere yönelik bir adaptasyon olup olmadığı tespit edilmemiştir.”

TUS İpuçları

💡 Tek istisnaYağ asidi oksidasyon bozukluklarında karnitin düşer — CPT-IA eksikliğinde ise YÜKSELİR (%150-200). Kalp ve kas tutulmaz.

İzlem ve Komplikasyonlar

📝 Eğitim amaçlı“Şiddetli CPT1A eksikliğinin tedavisi, MCAD eksikliği ile benzer şekilde açlık ketogenezini gerektiren durumlardan kaçınmaktır. İnuit varyantında tedavi gerekliliği henüz belirlenememiştir.”

Bağlantılar

• MCAD Eksikliği