8 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ayrıca semptom olarak: Bilişsel Gerileme

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

İmmünoloji

• Chediak-Higashi Sendromu

Metabolizma

• Jüvenil Nöronal Seroid Lipofuksinozis — hızlı
• Lafora Hastalığı — hızlı
• Metakromatik Lökodistrofi
• Mukopolisakkaridoz Tip II — nöropatik form
• Yağ Asidi Hidroksilaz İlişkili Nörodejenerasyon — ergenlik
• X’e Bağlı Adrenolökodistrofi — ilerleyici

Nöroloji

• Dravet Sendromu