Eşanlamlılar: Batten Hastalığı, CLN3, CLN3 Hastalığı, Jüvenil Seroid Lipofuksinoz, Spielmeyer-Sjögren Hastalığı
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Batten hastalığı olarak da bilinen, CLN3 geninin otozomal resesif mutasyonlarına bağlı nörodejeneratif bir hastalıktır ve en sık görülen NCL tipidir. Genellikle 4-10 yaşta, 5 yaşından sonra ilerleyici görme kaybı ve retinal dejenerasyonla başlar; retinal pigment değişiklikleri nedeniyle çoğu kez retinitis pigmentoza tanısı alır ve ergenlikte körlük gelişir. Sonrasında hızlı bilişsel gerileme, motor koordinasyon ve beceri kaybı, konvülziyon, davranış ve uyku bozukluğu, kişilik değişikliği ile Parkinsonizm gibi ekstrapiramidal bulgular, yürüme bozukluğu ve nadiren ritim anormallikleriyle giden hipertrofik kardiyomiyopati eklenir. Tanıda periferik yaymada vakuollü lenfositler, elektron mikroskopide parmak izi profilleri şeklinde seroid lipofuksin birikimi ve CLN3 mutasyonu gösterilir. Küratif tedavi yoktur; hastalar 20-30’lu yaşlarda kaybedilir.
Bölümlerdeki özetler
- CLN3 mutasyonuna bağlı OR nörodejeneratif hastalık; 4-10 yaşta retinal dejenerasyon ile başlar. Küratif tedavi yok. (Metabolizma › Lizozomal Transport Defektleri; s.2622)
- En sık NCL tipi; CLN3 otozomal resesif mutasyonları. 5 yaş sonrası ilerleyici görme kaybıyla başlar, hastalar 20-30’lu yaşlarda kaybedilir. (Nöroloji › Nörodejeneratif Hastalıklar; s.3846)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- CLN3 (Batten hastalığı, jüvenil NCL, Spielmeyer-Sjögren): lizozomal transmembran proteini battenin’i kodlayan CLN3 mutasyonlarıyla OR nörodejeneratif bozukluk; otofloresan lizozomal depo materyali seroid lipofuksin ile karakterizedir (s.2622)
- NCL’nin en yaygın formu ve çocuklarda en sık nörodejeneratif hastalıklardan biridir (s.2622, s.3846)
Epidemiyoloji
- Prevalans yaklaşık 1/1.000.000 (s.2622)
Etiyoloji ve patogenez
- CLN3 çoğu hücrenin endozomal ve lizozomal membranında yer alır, fonksiyonu tam bilinmiyor (s.2622)
- Tablo 1: beyin ve göz tutulumu var, HSM yok; kalp ve kas etkilenir (s.2617)
- CLN3 geninin otozomal resesif mutasyonları; juvenil klinikli ama PPT1/TPP1 eksikliği olanlara varyant infantil/geç infantil NCL denir (s.3846)
Klinik bulgular ve seyir
- Başlangıç 4-10 yaş; ilk bulgu retina dejenerasyonuna bağlı ilerleyici görme kaybı, ergenlikte körlüğe gidebilir (s.2622)