Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

EPM2A/EPM2B (NHLRC1; 6q24.3) mutasyonuna bağlı otozomal resesif hastalıktır; nöron aksonları ve dendritlerinde lafora cisimcikleri birikir. Adölesan başlangıçlıdır; şiddetli baş ağrısı, Miyoklonus ve oksipital nöbetler dahil jeneralize tonik-klonik nöbetlerle başlayan hızlı ilerleyen Epilepsi, hızlı bilişsel gerileme, demans ve spastisite görülür. Başlangıçta MRG normaldir, sonra diffüz beyin atrofisi gelişir. Hastalık yaklaşık 25 yaş civarında ölümle sonuçlanır.

Bölümlerdeki özetler

• EPM2A/EPM2B (6q24.3) mutasyonuna bağlı otozomal resesif; nöronlarda lafora cisimcikleri birikir, miyoklonusla başlayan ilerleyici nöbetler ve demans görülür, 25 yaş civarında ölümle sonuçlanır. (Metabolizma › Glikojen Depo Hastalıkları; s.2515, s.2520)
• EPM2A, NHLRC1; adölesan başlangıç; miyoklonus, nöbetler, şiddetli baş ağrısı, hızlı bilişsel kayıp. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Nöron aksonları ve dendritlerinde lafora cisimcikleri denen anormal glikojen birikimi; kromozom 6q24.3 üzerindeki EPM2 (EPM2A/EPM2B; laforin, E3 ligaz) mutasyonu; otozomal resesif (s.2515, s.2520)

Etiyoloji ve patogenez

• EPM2A, NHLRC1 genleri (s.3937)

Klinik bulgular ve seyir

• Epilepsi ve demans; nöbetler miyoklonusla başlar, hızlı ilerler (s.2515, s.2520)
• Miyoklonus, JTK ve oksipital nöbetler, şiddetli baş ağrısı, spastisite, adolesan başlangıç, hızlı bilişsel kayıp; ilk MRG normal, sonra difüz atrofi (s.3937)

Tedavi

• Özgül tedavisi yoktur (s.2520)

Komplikasyonlar ve prognoz

• 25 yaş civarında ölümle sonuçlanır (s.2520)

Diğer