Eşanlamlılar: FA2H İlişkili Nörodejenerasyon, Spastik Parapleji Tip 35
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
FA2H geni mutasyonlarına bağlı otozomal resesif bir hastalıktır (spastik parapleji tip 35). Erken çocuklukta yürüme bozukluğu, ilerleyici spastik paraparezi ve dismetri, ergenlikte bilişsel gerileme görülür; optik atrofi ve cilt kuruluğu eşlik eder. Görüntülemede derin pontoserebellar atrofi, periventriküler beyaz cevher anormalliği ve demir birikimi saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- FA2H mutasyonlarına bağlı otozomal resesif; erken çocuklukta ilerleyici spastik paraparezi ve dismetri, ergenlikte bilişsel gerileme. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2580)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- FA2H (yağ asidi hidroksilaz, sfingolipitlerin seramid kısmının düzenlenmesi), otozomal resesif; spastik parapleji tip 35 (s.2579, s.2580).
Klinik bulgular ve seyir
- Erken çocuklukta ilerleyici spastik paraparezi ve dismetriyle yürüme güçlüğü; ergenlikte bilişsel gerileme; optik atrofi ve kseroderma bildirilmiştir (s.2580).
Tanı
- Görüntülemede derin pontoserebellar atrofi, birleşik periventriküler ak madde anormallikleri ve demir birikimi (s.2580).
Semptomlar (1)
Bulgular (7)
Fizik muayene