Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Çoğunda HLH ilk yıl gelişir, sıklıkla EBV ile tetiklenir; %10-15’inde daha hafif, erişkine dek hafif enfeksiyon veya bulgusuz; çocukluk HLH’sini atlatanlarda gelişme geriliği veya progresif entelektüel düşme, Tremor, kas güçsüzlüğü, sakarlık, katılık, anormal yürüyüş, düşük ayak (Periferik Nöropati) (s.1467)
- Lenfosit sitotoksisite defekti yanında nötrofil/monosit göçü ve kemotaksi bozukluğu, gecikmiş hücre içi öldürme (s.1467)
- Hematolojik ve nörolojik tutulum; hepatosplenomegali, lenfadenomegali, kanamaya yatkınlık, ciddi immün yetmezlik (s.3982).
- Ayırıcı özellik parsiyel okülokutanöz albinizmdir (OKA); OKA ile birlikte immün yetmezlik ve tekrarlayan enfeksiyon varsa düşünülür (s.3982, s.4569)
- Nörolojik bulgular değişken: nöropati, bilişsel yetersizlik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular (demans, Parkinsonizm), epileptik nöbet (s.3982).
- Gümüşi saç sendromları (Griscelli, Elejalde, Chediak-Higashi) grubundadır; saçlar gümüş rengindedir (s.4569).
- Tekrarlayan enfeksiyonlar, şiddetli diş eti iltihabı ve periodontitis, ağız içi ülserasyonlar (s.5376).
Fizik muayene