3 hastalık/sendromda semptom olarak geçiyor.

Ayrıca bulgu olarak: Bilişsel Gerileme

Ters indeks — bu semptomun görüldüğü hastalıklar

Metabolizma

• Niemann-Pick Hastalığı Tip C

Nöroloji

• Progresif Miyoklonik Epilepsi
• Uykuda Diken-Dalga Aktivasyonuyla Birlikte Epileptik Ensefalopati