| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN) |
| ad-en | Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) |
| gen | PANK2 |
| kalitim | otozomal resesif |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Bölüm 615.4 (Jonathan W. Mink), Şekil 615.3, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi.
💡 TanımPANTOTENAT KİNAZ İLE İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON SEYREK GÖRÜLEN, OTOZOMAL RESESİF BİR NÖRODEJENERATİF HASTALIKTIR.ÇOĞU HASTADA NÖRONLARDAKİ MİTOKONDRİLERDE BULUNAN PANTOTENAT KİNAZ 2 (PANK2) GENİNDE MUTASYONLAR VARDIR.
| Özellik | Bilgi |
|---|---|
| Başlangıç | ON YAŞINDAN ÖNCE BAŞLAR |
| Çekirdek bulgular | HIZLI İLERLEYİCİ DİSTONİ, RİJİDİTE ve KOREATETOZ |
| Ergenlikte eklenen | ‣, EKSTANSÖR PLANTAR YANITLAR, DİZARTRİ ve ZİHİNSEL BOZULMA |
| Prognoz | BU BOZUKLUĞUN ERKEN TANINMASI, GEREKSİZ TANI ve GİRİŞİMSEL İŞLEMLERİN NEDEN OLDUĞU MORBİDİTEYİ AZALTABİLİR. BULGULAR ERGENLİK DÖNEMİNDE BELİRGİN HALE GELİR ve ÖLÜM GENELLİKLE ERKEN ERİŞKİNLİK DÖNEMİNDE GÖRÜLÜR |
⚠️ Şekil 615.3 — PKAN’da beyin MRGBEYİN MRG’DE GLOBUS PALLİDUS LEZYONLARI: T2-AĞIRLIKLI GÖRÜNTÜLERDE DÜŞÜK SİNYAL İNTENSİTESİ (DEMİR PİGMENTLERİNE KARŞILIK GELEN) ve ANTEROMEDİAL ALANDA YÜKSEK SİNYAL İNTENSİTESİ (DOKU NEKROZU ve ÖDEM) veya KAPLAN GÖZÜ İŞARETİ GÖRÜLÜR.A: AKSİYAL T2-AĞIRLIKLI GÖRÜNTÜDE BİLATERAL GLOBUS PALLİDUSLARDA SİMETRİK HİPOİNTENSİTE + SANTRAL HİPERİNTENSİTE (KAPLAN-GÖZÜ İŞARETİ).B: AKSİYAL DUYARLILIK-AĞIRLIKLI GÖRÜNTÜLEMEDE (SWI) GLOBUS PALLİDUSLARDA ARTMIŞ DEMİR BİRİKİMİNİ TEMSİL EDEN HİPOİNTENSİTE.(Bosemani T, Meoded A, Poretti A: Susceptibility-weighted imaging in pantothenate kinase-associated neurodegeneration, J Pediatr 164:212, 2014.)
Nöropatolojik inceleme: GLOBUS PALLİDUS ve SUBSTANTİA NİGRADA AŞIRI DEMİR İÇEREN PİGMENT BİRİKİMİ VARDIR.
ℹ️ Ayırıcı tanı grubuBEYİNDE YÜKSEK DEMİR İÇERİĞİNE NEDEN OLAN ve PANK2 MUTASYONU OLMAYAN BENZER BOZUKLUKLAR:FOSFOLİPAZ A2 İLE İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON (PLAN) · MİTOKONDRİYAL MEMBRAN PROTEİNİ İLE İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON (MPAN) · BETA-PROPELLER PROTEİNİYLE İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON (BPAN) · NÖROFERRİTİNOPATİ · ASERULOPLAZMİNEMİBU BOZUKLUKLAR “BEYİNDE DEMİR BİRİKİMİ İLE GİDEN NÖRODEJENERASYON (NBIA)” BAŞLIĞI ALTINDA GRUPLANDIRILIR.BEYİN MRG İLE GÖRÜNTÜLENEN DEMİR BİRİKİMİ PATERNLERİ BU BOZUKLUKLARIN AYIRT EDİLMESİNDE FAYDALIDIR.
💡 TUS ipucuPKAN = HALLERVORDEN-SPATZ; PANK2, OTOZOMAL RESESİF, 10 YAŞ ÖNCESİ başlar.BEYİN MRG’DE “KAPLAN GÖZÜ (EYE-OF-THE-TIGER)” İŞARETİ = GLOBUS PALLİDUSTA HİPOİNTENS HALE İÇİNDE SANTRAL HİPERİNTENSİTE → PKAN İÇİN PATOGNOMONİKTİR.HIZLI İLERLEYEN DİSTONİ + RİJİDİTE + KOREATETOZ + PİGMENTER RETİNOPATİ/Optik Atrofi olan çocukta PKAN düşün.NBIA GRUBU: PKAN, PLAN, MPAN, BPAN, NÖROFERRİTİNOPATİ, ASERULOPLAZMİNEMİ.HARP SENDROMU (HİPOPREBETALİPOPROTEİNEMİ + Akantositoz + Retinitis Pigmentoza + PALLİDAL DEJENERASYON) PKAN SPEKTRUMUNDADIR.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı