7 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Beslenme ve Metabolizma

• Hipokalsemi — kronik hipokalsemi

Metabolizma

• Biyotinidaz Eksikliği
• Kearns-Sayre Sendromu
• Tetrahidrobiopterin Metabolizması Bozuklukları — DHPR eksikliğinde

Nöroloji

• Dentato-Rubro-Pallido-Luysian Atrofi

Romatoloji

• Aicardi-Goutieres Sendromu — konjenital enfeksiyon bulgusu olmaksızın
• İnfantil Başlangıçlı STING İlişkili Vaskülopati — spastik dipleji ve nöbet eşlik edebilir