Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Çok erken başlangıçlı ateşle sistemik inflamasyon ve yüksek enflamatuvar belirteçler (akut faz), şiddetli cilt vaskülopatisi (bazen geniş doku kaybı), pulmoner fibrozis ve son dönem solunum yetmezliğine giden interstisyel akciğer hastalığı (s.1500, 3603)
- Deri: el-ayak parmakları, burun, yanak ve kulaklardan başlar; başlangıçta morumsu, telenjiektazik, püstüler veya sulu yaralar, zamanla damar tıkanıklığıyla nekroz; ~%40'ında hafif akral-malar döküntü, soğuk ülserleri, telenjiektazi, livedoid lezyon; diğerlerinde burun, yanak, kulak, ekstremite uçlarında doku kaybıyla ağır vaskülopati (nazal septum perforasyonu, amputasyona giden nekroz); tırnak yatağı kapiller tortiyozite, kapiller kayıp, distrofik tırnak (s.1500, 3604)
- STING pulmoner epitelde de eksprese edildiğinden paratrakeal adenopati, interstisyel akciğer hastalığı ve fibrozis; dispne, takipne, öksürük, hipoksi; oksijen gerektirenlerde pulmoner hipertansiyon; çoğu ergenlik/erken erişkinlikte son dönem solunum yetmezliğine ilerler, bazılarına akciğer nakli (s.1500, 3603, 3604)
- COPA ile karşılaştırma (Tablo 10): SAVI erken başlangıçlı, yüksek mortalite, fibrozis %47, böbrek tutulumu %7, deride vaskülopati %77, yüksek CRP ve ESR, immünolojik özellikler iyi tanımlanmış (s.2923).
- Bulgular ilk 8 haftada: ateş, döküntü, periferik vasküler inflamasyona sekonder yüz-burun-kulakta nodüller, infarktüs ve gangrenle giden distal ülseratif lezyonlar, solunum sıkıntısı, akut faz reaktanı yüksekliği, interstisyel akciğer hastalığı, fibrozis ve SFT bozukluğu; chilblain lezyonları; düşük titrede ANA ve antifosfolipid antikor pozitifliği saptanabilir (s.3534, 3538)
- En sık başlangıç bulguları: akciğer inflamasyonu, cilt vaskülopatisi, tekrarlayan ateş ve akut faz artışı, büyüme gelişme geriliği; artrit/artralji ve kombine immün yetmezlik de olabilir (s.3603).
- Sistemik: tekrarlayan ateş ve akut faz, artrit, artralji, miyozit, miyalji, bazen destrüktif poliartrit; nörolojik tutulum diğer interferonopatilere göre nadir, bazılarında bazal ganglion kalsifikasyonu, spastik dipleji, nöbet; az sayıda kardiyak ve renal tutulum (s.3604).
Fizik muayene
- Akral Nekroz — el-ayak parmakları, burun, yanak, kulak; morumsu, telenjiektazik · s.1500
- Akral ve Malar Döküntü — hafif; soğuk kaynaklı ülser, telenjiektazi, livedoid lezyon (~%40) · s.3604