Eşanlamlılar: DRPLA
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
İnfant dönemden başlayabilen nörodejeneratif bir hastalıktır; miyoklonik epilepsiyi kore, ataksi ve bilişsel gerilik izler, Epilepsi ikinci dekatın sonuna kadar tek bulgu olabilir. Görüntülemede bazal ganglion kalsifikasyonu saptanabilir.
Bölümlerdeki özetler
- İnfant dönemden başlayabilir; miyoklonik epilepsi sonrası kore, ataksi, bilişsel gerilik; epilepsi 2. dekat sonuna kadar tek bulgu olabilir. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3936)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- ATN1 geni, 12p13.31 (s.3935)
Klinik bulgular ve seyir
- İnfant dönemden itibaren bulgular tanımlanmış; erken yaşta miyoklonik Epilepsi sonrası kore, ataksi, bilişsel gerilik, atetoz; epilepsi 2. dekat sonuna kadar tek bulgu olabilir; bazal gangliyonda kalsifikasyon (s.3935–3936)
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene
Görüntüleme