Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• İnfantta ilerleyici ensefalopati, konjenital enfeksiyon olmadan bazal ganglion kalsifikasyonu, mikrosefali, nörolojik gelişim bozukluğu, Trombositopeni, karaciğer fonksiyon bozukluğu, parmak ve kulak kepçesinde inflamatuar vaskülopatiye bağlı chilblain benzeri lezyonlar, interstisyel akciğer hastalığı (s.3534, 3538)

Fizik muayene

• Chilblain Benzeri Lezyon — parmak ve kulak kepçesinde inflamasyon ve nekroz · s.3538
• Gelişimsel Gecikme · s.3538
• Mikrosefali · s.3538

Diğer

• Progresif Ensefalopati — infant dönemde · s.3538

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Bazal Ganglion Kalsifikasyonu — konjenital enfeksiyon bulgusu olmaksızın · s.3538
• İnterstisyel Akciğer Hastalığı · s.3538

Laboratuvar

• Karaciğer Fonksiyon Bozukluğu · s.3538
• Trombositopeni · s.3534

Tanı

Özet