Hiperlipidemiler

Tablo 104.7 — hiperlipoproteinemiler

⚠️ Çelişki — apoB-100 sıklığı Bu tabloda 1/1.000 yazıyor; aynı bölümün metin kısmı ise “Batı toplumlarında tahmini 1/700” diyor → bkz. Ailevi ApoB-100 ve Diğer Hiperkolesterolemiler. İkisi de korunmuştur. | Otozomal resesif hiperkolesterolemi | LDL | Tendon ksantomları, KKH | OR | <1/1.000.000 | | Sitosterolemi | LDL | Tendon ksantomları, KKH | OR | <1/1.000.000 | | Poligenik hiperkolesterolemi | LDL | KKH | — | 1/30 | | Ailevi kombine hiperlipidemi | LDL, TG | KKH | OD | 1/200 | | Ailevi disbetalipoproteinemi | LDL, TG | Tüberoerüptif ksantomlar, periferik vasküler hastalık | OD | 1/10.000 | | Ailevi şilomikronemi (Frederickson tip I) | TG ↑↑ | Erüptif ksantomlar, Hepatosplenomegali, pankreatit | OR | 1/1.000.000 | | Ailevi hipertrigliseridemi (tip IV) | TG ↑ | ±KKH | OD | 1/500 | | Ailevi hipertrigliseridemi (tip V) | TG ↑↑ | Ksantomlar ± KKH | OD | — | | Ailevi hepatik lipaz eksikliği | VLDL | KKH | OR | <1/1.000.000 |

(Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Tablo 104.7)

Ailevi kombine hiperlipidemi (FCHL)

• “Bu otozomal dominant durum, plazma LDL-C ve trigliseritlerde orta derecede yükseklik ve azalmış plazma HDL-C ile karakterizedir. Ailevi kombine hiperlipidemi (FCHL) 200 kişiden yaklaşık birini etkileyen en yaygın primer lipid bozukluğudur.”
• “Aile içinde erken kalp hastalığı öyküsü tipik olarak pozitiftir ve en az üç dislipidemi tipinden birinin olması: (1) >90. persentil plazma LDL-C; (2) >90. persentil LDL-C ve trigliserit; ve (3) >90. persentil trigliserit. Bireyler bir fenotipten diğerine geçebilirler. Ksantomlar FCHL’de görülmez.”
• “FCHL tanılı çocuk ve yetişkinlerde, yağlanma, hipertansiyon ve hiperinsülinemi birlikteliği metabolik sendromu düşündürür.”“FCHL tanılı hastaların %65’i de dahil olmak üzere yetişkinlerde metabolik sendrom tanısı için yeterli kriterleri karşılamaktadırlar.”
• “Çocuklarda tanı için metabolik sendromun kesin bir tanımı yoktur.”

Ailevi disbetalipoproteinemi (tip III)

• “Ailevi disbetalipoproteinemi (FDBL), çevresel etkenlere maruz kaldığında (örneğin, yüksek yağlı yüksek kalorili diyet, aşırı alkol alımı) karışık tipte hiperlipidemi ile sonuçlanan apoE genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.”
• “Bu nadir bozukluk yaklaşık 10.000 kişiden birini etkiler.”“Polimorfik APOE geni üç izoform ekspre eder: apoE3, apoE2 ve apoE4. E4, nüfusun çoğunda bulunan ‘normal’ alleldir.”
• “ApoE2 izoformu, LDL reseptörüne karşı daha düşük afiniteye sahiptir ve sıklığı yaklaşık %7’dir. Nüfusun yaklaşık %1’i, FDBL ile ilişkili en yaygın mutasyon olan apoE2/E2 için homozigottur, ancak sadece az bir kısmında hastalık gelişir.”“Hastalığın ortaya çıkması için diyabet, obezite, böbrek hastalığı veya hipotiroidizm gibi tetikleyici bir hastalığın olması gerekir.”
• “ApoE4/E4 için homozigot olan bireylerde geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı ve tekrarlayan sporla ilişkili kafa yaralanmalarından kaynaklanan demans riski vardır.”
• Klinik:“Tüberoerüptif ksantomlar diz, kalça ve dirseklerde küçük, üzüm salkımı benzeri oluşumlardır. El çizgilerinin (palmar ksantomlar) belirgin turuncu-sarı renk değişimi de tipik olarak bulunur.”“Periferik vasküler hastalık ile bulgu veren ateroskleroz çoğunlukla 30-50 yaşlarında ortaya çıkar.”
• Tanı:“lipoprotein elektroforezinde lipoprotein kalıntıları içeren geniş bir beta bandının görülmesi ile konur.”

Hipertrigliseridemiler

• Ailevi şilomikronemi (tip I):“FH gibi nadir tek gen hastalığı olan bu hastalık, apoB içeren lipoproteinlerin temizlenmesi etkisinden kaynaklanır. LPL’nin veya LPL tarafından yapılan lipolizi kolaylaştıran onun kofaktörü olan apoC-II’nin eksikliği veya yokluğu, trigliserit açısından zengin plazma şilomikronlarının ciddi yükselmesine neden olur.”“Kollarda, dizlerde ve kalçalarda erüptif ksantomlar bulunabilir ve hepatosplenomegali olabilir.”“Şilomikronemi (Frederickson tip I) aksine, LPL veya apoC-II eksikliği yoktur.”Tedavi:“katı bir yağ kısıtlaması olan diyet ve yağda çözünen vitaminlerin takviyesidir. Portal venöz sisteme giren orta zincirli trigliseritler ile toplam yağ alımı artırılabilir ve kullanımı da faydalı olabilir.”