İnflamatuvar Bağırsak Hastalığı

“Enflamatuar bağırsak hastalığı (EBH) terimi, idiopatik kronik bağırsak enflamasyonu ile karakterize iki farklı hastalığı temsil etmek için kullanılır: Crohn hastalığı ve ülseratif kolit.” (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 362)

Epidemiyoloji

• “Etiyolojileri tam olarak anlaşılamamıştır ve her iki hastalık da öngörülemeyen alevlenmeler ve düzelmelerle karakterizedir.”
• “EBH en sık olarak, ergenlik öncesi/ergenlik ve erken erişkinlik dönemleri sırasında başlangıç gösterir.”
• Bimodal dağılım:“Hastalık, 10-20 yaşlarında erken ve 50-80 yaşlarında ikinci ve daha küçük bir zirve ile bimodal dağılım göstermektedir.”
• “Hastaların yaklaşık dörtte biri 20 yaşından önce başvurmaktadır.”
• “EBH, yaşamın ilk yılı kadar erken bir dönemde başlayabilir ve 20. yüzyılın başından itibaren küçük çocuklardaki insidansında artış gözlenmektedir.”
• “Erken başlangıçlı EBH olan çocuklarda kolon tutulumu olasılığı daha fazladır.”
• “Bu hastalıklar gelişmiş ülkelerde yaşamın ilk birkaç yılından sonra görüldüğü kronik bağırsak enflamasyonunun esas nedenidir.”
• “Üçüncü ve daha az yaygın bir grup olan indeterminate kolit, pediatrik hastaların yaklaşık %10’unu oluşturur.”

Genetik ve çevre

• “Genetik ve çevresel etkenler EBH patogenezinde rol oynar.”
• Etnik dağılım:“Amerika Birleşik Devletleri’nde Crohn hastalığı prevalansı Hispaniklerde ve Asyalılarda beyaz ve siyah ırka göre çok daha düşüktür.”
• Aile riski:“Hasta bir kişinin aile bireylerinde EBH riski %7-30 aralığında bildirilmiştir ve anne-babalarının her ikisi de EBH olan bir çocuğun hasta olma riski %35’ten fazladır.”
• “Ülseratif kolitli bir hastanın akrabalarında ülseratif kolit görülme riski Crohn hastalığı riskinden daha fazlayken, Crohn hastalığı olan bir kişinin akrabalarında da bu hastalığı edinme riski daha yüksektir. İki hastalık aynı ailede ortaya çıkabilir.”
• İkiz uyumu:“İkizlerin her ikisinin de hasta olma oranı, Crohn hastalığında (%36) ülseratif kolitten (%16) daha yüksektir.”
• İlişkili sendromlar:“EBH ile ilişkili genetik bozukluklar Turner sendromu, Hermansky-Pudlak sendromu, glikojen depo hastalığı tip Ib ve çeşitli immün yetmezlikleri içerir.” → Turner Sendromu, Hermansky-Pudlak Sendromu
• İlk gen:“2001 yılında, ilk EBH geni olan NOD2, ilişkilendirme haritalamasıyla (‘association mapping’) tanımlandı. Birkaç ay sonra IBD5 risk haplotipi tanımlandı.”