| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Doğuştan (neonatal) hipertiroidizm |
| ad-en | Congenital (neonatal) hyperthyroidism |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
Bölüm 584.2 (Jessica R. Smith ve Ari J. Wassner) (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Mekanizma | GRAVES HASTALIĞI ÖYKÜSÜ OLAN ANNEDEN TRSAb’LARIN TRANSPLASENTAL GEÇİŞİ, NEONATAL GRAVES HASTALIĞINA NEDEN OLUR |
| Annenin durumu | Anne AKTİF GRAVES HASTALIĞI OLABİLİR, REMİSYONDA OLABİLİR veya DAHA ÖNCEDEN RADYOİYOT ABLASYON ya da TİROİDEKTOMİ İLE TEDAVİ EDİLMİŞ GRAVES HASTALIĞI MEVCUTTUR |
| > [!warning] Hipotiroid annede de olur | Bazen maternal öyküde, HİPOTİROİDİNİN EŞLİK ETTİĞİ KRONİK LENFOSİTİK TİROİDİT ÖYKÜSÜ VARDIR. TRSAb düzeyinin yüksek olması tipik olarak klasik NEONATAL HİPERTİROİDİZM İLE SONUÇLANIR |
| > [!tip] Gecikme — ÇOK ÖNEMLİ | EĞER ANNE ATİ İLE TEDAVİ EDİLMEKTE İSE, BEBEKTE İLAÇ METABOLİZE EDİLENE DEK HİPERTİROİDİ SEMPTOMLARININ BAŞLANGICI 3-7 GÜN GECİKEBİLİR. EĞER TRBAb’LAR DA VAR İSE, HİPERTİROİDİNİN BAŞLAMASI HAFTALARCA GECİKEBİLİR veya NEONATAL HİPOTİROİDİ BİLE GELİŞEBİLİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Risk oranı | GRAVES HASTALIĞI ÖYKÜSÜ OLAN ANNELERDEN DOĞAN BEBEKLERİN YAKLAŞIK %2’SİNDE NEONATAL HİPERTİROİDİZM GELİŞİR |
| Fetal takip | Fetal taşikardi ve GUATR TANISI AKLA GETİREBİLİR ve KONTROL EDİLEMEYEN HİPERTİROİDİSİ OLAN GEBELERE ÖZELLİKLE 3. TRİMESTIRDA OLMAK ÜZERE, ULTRASON İLE İZLEM ÖNERİLMEKTEDİR |
| > [!warning] Eşik değer | SERUMDA YÜKSEK TİTREDE TRSAb VARLIĞI (NORMALİN ÜST LİMİTİNİN 3 KATINDAN YÜKSEK) ya da DAHA ÖNCE NEONATAL TİROİD FONKSİYONU OLAN BEBEK SAHİBİ OLMAK, NEONATAL GRAVES HASTALIĞI OLASILIĞINI ARTTIRIR |
| > [!tip] Seyir | NEONATAL GRAVES HASTALIĞI TİPİK OLARAK 6-12 HAFTA İÇİNDE SPONTAN REMİSYONA GİRER, ancak TRSAb TEMİZLENME HIZI ve TİTRESİNE BAĞLI OLARAK DAHA UZUN SÜRE DE DEVAM EDEBİLİR. Nadiren klasik neonatal Graves hastalığı remisyona girmeyip çalışmaya veya daha uzun süre devam edebilir |
| > [!warning] Emzirme alevlenmesi | Bu çocuklarda genelde AİLE ÖYKÜSÜ VARDIR. BU SÜT ÇOCUKLARINDA MATERNAL TRSAb’LARIN GEÇİŞİ OTONOM GRAVES HASTALIĞI BAŞLANGICINI ALEVLENDİRİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Doğum tablosu | Neonatal Graves hastalığı ile doğan ÇOĞU SÜT ÇOCUĞU PREMATÜR OLUP, İNTRAUTERİN ‣ VARDIR |
| Guatr | Bazı süt çocuklarında GUATR DA BULUNUR ve EĞER ÇOK BÜYÜKSE NADİREN TRAKEAL KOMPRESYONA NEDEN OLABİLİR |
| > [!warning] Klinik bulgular listesi | DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIĞI, ERKEN BAKIŞ, PERİORBİTAL ÖDEM, GÖZ KAPAKLARINDA RETRAKSİYON, HİPERTERMİ, HUZURSUZLUK, İSHAL, BESLENME GÜÇLÜKLERİ, KİLO ALMAMA ZAYIFLIK, TAŞİKARDİ, ‣, HİPERTANSİYON, HEPATOMEGALİ, ‣, KOLESTAZ, SARILIK, TROMBOSİTOPENİ ve HİPERVİZKOZİTE, neonatal Graves hastalığının diğer semptom ve bulguları arasındadır (Şekil 584.3) |
| Laboratuvar | SERUM TSH DÜZEYİNDE BASKILANMA; SERBEST T₄, SERBEST T₃ veya T₃ DÜZEYLERİNDE YÜKSELME SAPTANIR. TRSAb DOĞUMDA BELİRGİN YÜKSEKTİR ve YAŞAMIN İLK 3 AYINDA GENELDE DÜŞÜŞ GÖSTERİR |
| > [!warning] Tedavi edilmezse | KALP YETMEZLİĞİ ve ÖLÜMLE SONUÇLANABİLİR. ‣ ve GELİŞİM GERİLİĞİ, HİPERTİROİDİZMİN KALICI SEKELİ OLABİLİR |
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Metimazol | KISA ve UZUN VADEDEKİ KOMPLİKASYONLARDAN KAÇINMAK İÇİN SEMPTOMLARIN BAŞINDA TEDAVİYE BAŞLANMALIDIR. METİMAZOL (0.5-1 mg/kg/gün, 12 SAATTE BİR) ve sempatik hiperaktiviteyi azaltmak için PROPRANOLOL GİBİ β-ADRENERJİK BLOKÖRÜN ORAL veya İNTRAVENÖZ KULLANIMI, tedavinin bileşenlerini oluşturur |
| > [!warning] Refrakter vakada iyot — SIRA ÖNEMLİ | REFRAKTER VAKALARDA LUGOL SOLÜSYONU veya POTASYUM İYODÜR (1-2 DAMLA/GÜN) TEDAVİYE EKLENEBİLİR. İYODUN İLK DOZU, TİROİD HORMON SENTEZİNDE KULLANILMASINI ÖNLEMEK İÇİN, ATİ VERİLMESİNİ TAKİBEN EN AZ BİR SAAT SONRA VERİLMELİDİR |
| Kritik durum | TİROTOKSİKOZ ŞİDDETLİ ve KALP YETERSİZLİĞİNE İLERLER İSE, PARENTERAL SIVI TEDAVİSİ, KORTİKOSTEROİDLER ve DİJİTALİZASYON GEREKLİ OLABİLİR |
| Çıkış | SERUM TİROİD HORMON DÜZEYLERİ DÜŞMEYE BAŞLADIĞINDA, BEBEĞİ ÖTİROİD TUTACAK ŞEKİLDE, ANTİTİROİD TEDAVİ KADEMELİ AZALTILMALIDIR. Bazen ötiroidizme emin olmak üzere, ATİ KULLANILMAKLA BİRLİKTE TİROİD HORMON REPLASMANI DA EKLENİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Tedavi gecikirse | İLERLEMİŞ KEMİK MATURASYONU, ‣ ve BİLİŞSEL HASAR GELİŞİR |
| Bilişsel sonuç | Bazı hastalarda intrauterin hipertiroidizm nedeni ile NÖROKOGNİTİF SORUNLAR OLSA DA, NEONATAL GRAVES HASTALIĞI OLAN SÜT ÇOCUKLARININ ÇOĞUNDA BİLİŞSEL GELİŞİM NORMALDİR |
| > [!warning] Santral hipotiroidizm riski | Bazı süt çocuklarında intrauterin hipertiroidizm nedeni ile HİPOTALAMUS-HİPOFİZ-TİROİD GERİ BESLEME MEKANİZMASI BASKILANARAK, HASTALAR GEÇİCİ veya KALICI SANTRAL HİPOTİROİDİZM GELİŞTİREBİLİRLER ve TİROİD HORMON REPLASMANI GEREKEBİLİR. NÖROKOGNİTİF GELİŞİM, ÇOCUKLUK ÇAĞI SÜRESİNCE İZLENMELİDİR |
💡 Otozomal dominant form“Neonatal Graves hastalığı olan vakaların çoğu, 3 AY CİVARI İYİLEŞİR, fakat bazen ÇOCUKLUK ÇAĞINDA DAHA KALICI OLABİLİR. GENELDE HİPERTİROİDİZM İÇİN AİLE ÖYKÜSÜ VARDIR.”ANNEDE veya BEBEKTE OTOİMMÜN HASTALIK KANITININ OLMADIĞI NEONATAL HİPERTİROİDİZM, TSHR GENİNDE RESEPTÖRÜN YAPISAL AKTİVASYONU İLE SONUÇLANAN BİR MUTASYONU SEBEBİ İLE GELİŞEBİLİR. BU, OTOZOMAL DOMİNANT AKTARILABİLİR veya SPORADİK GELİŞEBİLİR.G PROTEİNİNİN α-ALT BİRİMİNİN AKTİVE EDİCİ MUTASYONUNUN BİR SONUCU OLARAK, McCune-Albright Sendromu OLAN HASTALARDA DA NEONATAL HİPERTİROİDİZM RAPOR EDİLMİŞTİR.BU ŞARTLAR ALTINDA, ATİ KESİLDİĞİNDE HİPERTİROİDİZM TEKRAR GELİŞEBİLİR ve BU ÇOCUKLARIN SONUNDA RADYOİYOT veya CERRAHİ İLE TEDAVİ EDİLMELERİ GEREKİR.
💡 TUS ipucuGRAVES ANNENİN BEBEKLERİNİN %2’SİNDE NEONATAL HİPERTİROİDİ. TRSAb TRANSPLASENTAL GEÇER.ANNE RADYOİYOT veya TİROİDEKTOMİ İLE TEDAVİ EDİLMİŞ (ÖTİROİD/HİPOTİROİD) OLSA BİLE ANTİKORLAR GEÇEBİLİR — annenin tiroid durumu değil ANTİKOR TİTRESİ belirleyicidir (>3× ÜST SINIR riskli).ANNE ATİ ALIYORSA SEMPTOMLAR 3-7 GÜN GECİKİR → erken taburcu tuzağı.BLOKE EDİCİ ANTİKOR (TRBAb) da varsa başlangıç HAFTALARCA gecikir, hatta NEONATAL HİPOTİROİDİ görülebilir.BULGU ÜÇLÜSÜ: PREMATÜRE + İUBG + TAŞİKARDİ/GUATR. Ayrıca periorbital ödem, göz kapağı retraksiyonu, Hepatosplenomegali, TROMBOSİTOPENİ, kolestaz.TİPİK OLARAK 6-12 HAFTADA SPONTAN REMİSYON.TEDAVİ: METİMAZOL + PROPRANOLOL. Refrakterse LUGOL/KI, ama MUTLAKA ATİ’DEN EN AZ 1 SAAT SONRA (yoksa iyot hormon sentezinde kullanılır).KOMPLİKASYON: KRANİYOSİNOSTOZ, mikrosefali, gelişim geriliği ve GEÇİCİ/KALICI SANTRAL HİPOTİROİDİZM.ANNEDE/BEBEKTE OTOİMMÜNİTE KANITI YOKSA → TSHR AKTİVE EDİCİ MUTASYON (OD) veya McCUNE-ALBRIGHT; bunlar KALICIDIR, radyoiyot/cerrahi gerekir.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı