McCune-Albright Sendromu

Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Erken puberte çoğunlukla kızlarda tanımlanmıştır (Şekil 578.4) ve tekrarlayan over kistleri, östrojen salgılama nöbetleri ve memenin az gelişmesi karşısında vajinal kanamayla nitelendirilir
Kızlarda başlangıç yaşı üç ile altı yıl olmakla birlikte dört ile altı ay olan vakalar da bildirilmiştir
Serum LH ve FSH düzeyleri, GnRH uyarımına yanıt olmadan baskılıdır; östradiol düzeyleri düşükten belirgin derecede yükseğe dalgalanma gösterir ve genelde etkilenen over büyümesinin veya kistin boyutuyla ilişkilidir
Erkeklerde erken puberte daha az sıklıkta görülür; kızlardaki over büyümesinin aksine erkeklerde testis büyümesi genellikle simetriktir; ardından normal pubertedeki gibi fallik büyüme ve pubik kıllanma görülür; testis histolojisi odaklar, noktalar veya nodüller (genelde sonografide tespit edilebilir) Leydig hücre hiperplazisi gösterir
Kızlarda ve erkeklerde kemik yaşı olgun puberte yaş aralığına ulaştığında gonadotropin salgılanması başlar, SEP meydana gelir ve önceki (gonadotropin bağımlı) puberteye baskın gelir
Kadınlarda adetler daha düzenli hâle gelir, ancak genellikle tamamlanmaz ve fertilite bildirilmiştir

(Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)

Hipertiroidizm: Graves Hastalığı hastalığında gözlenenlerin aksine genellikle klinik olarak hafiftir veya subkliniktir; hafif yükselmiş triiyodotironin düzeyleri, baskılanmış TSH düzeyleri ve ultrasonda nodüler anormallikler bildirilmiştir; tiroidektomi seyrek olarak gereklidir
Cushing Sendromu: iki taraflı nodüler adrenokortikal hiperplaziye bağlı; sadece yenidoğanlarda veya küçük bebeklerde ortaya çıkar; ACTH düzeyleri düşüktür, kortizol yükselmiştir ve deksametazon ile baskılanamaz; kendiliğinden çözülebilir, çözülmediğinde tedavisi iki taraflı adrenalektomidir
Büyüme hormonu artmış salgılanması: nadiren görülür veya jigantizm veya Hipofizer Jigantizm ve Akromegali ile bulgu verir; büyüme hızı artmıştır (erken puberte bulunmadığında bile); serum BH düzeyleri yüksektir, uykuda artar ve ağızdan glukoz ile yeterince baskılanmaz; çoğu hastada serum prolaktin düzeyleri de artar; hastaların %50’den azında gösterilebilen hipofiz tümörü vardır. Tedavide oktreotid veya uzun etkili somatostatin analogları; yüksek BH düzeylerini azaltmak için pegvisomant (BH etkilerini reseptör düzeyinde antagonize etmek için) kullanılır

(Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)

Çoklu (poliostotik) kemiklerin fibröz displazisi, bu sendromda önemli bir morbidite nedenidir (Şekil 578.5). Kafatası tabanında ve proksimal femur en yaygın tutulmakla birlikte diğer kemiklerde de etkilenebilir
Deformitelerin yokluğunda bile BT ile kranyumun taranması birçok araştırmacı tarafından önerilmektedir
Uzun yaşam prognozu iyidir yalnız kemik lezyonları deformiteler, tekrarlayan kırıklar, ağrı ve kranial sinir basısıyla sonuçlanabilir; kemik ağrısı sıklıkla intravenöz pamidronat ve diğer bifosfonatlara yanıt verir