| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Tiroid hormon direnci |
| ad-en | Thyroid hormone resistance (RTH) |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
Bölüm 584.2 sonu (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Kalıtım ve gen | OTOZOMAL DOMİNANT hastalık, THRB GENİNDEKİ MUTASYONLARDAN KAYNAKLANIR |
| Mekanizma | BU GEN TİROİD HORMONUNUN HİPOTALAMUS ve HİPOFİZ ÜZERİNDEKİ NORMAL GERİ BESLEME MEKANİZMASINA ARACILIK ETTİĞİNDEN, hastalarda SERUM T₄ ve T₃ YÜKSEK ancak SERUM TSH DÜZEYLERİ UYGUNSUZ NORMAL veya YÜKSEKTİR |
| > [!tip] Guatr | HEMEN HER ZAMAN VARDIR; ancak TİROİD FONKSİYONUNUN SEMPTOMLARI HASTALAR ARASINDA FARKLI HAFİF OLABİLİR |
| > [!warning] Çakışan bulgular | GELİŞME GERİLİĞİ, ‣ ve GECİKMİŞ İSKELET MATURASYONU GİBİ HİPOTİROİDİZMİN KLİNİK ÖZELLİKLERİ OLABİLİR; ayrıca TAŞİKARDİ ve HİPERREFLEKSİ GİBİ HİPERTİROİDİZMİN KLİNİK BULGULARI GÖRÜLÜR |
| > [!tip] DEHB ilişkisi | ETKİLENMİŞ ÇOCUKLARDA ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ ve DEHB (DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU) İLE DE YÜKSEK İLİŞKİ VARDIR |
| > [!warning] Ayırıcı tanı | Klinik semptomlar, guatr ve ARTMIŞ TİROİD HORMON DÜZEYLERİ, GRAVES HASTALIĞI İLE KARIŞTIRILABİLİR; ancak NORMAL veya YÜKSEK (BASKILI OLMAYAN) TSH DÜZEYLERİ TİROİD HORMON DİRENCİNİ (THD) DOĞRULAR. Bu durum, TSH α-ALT BİRİMİNİN SERUMDA YÜKSELDİĞİ HİPOFİZAL TSH SALGILAYAN TÜMÖRDEN AYIRT EDİLMELİDİR |
| > [!tip] Yenidoğan taraması | YENİDOĞAN TARAMASINDA ARTMIŞ T₄ DÜZEYLERİ THD OLASILIĞINI AKLA GETİRMELİDİR |
| Genotip-fenotip | THD olan hastalarda, THRB’DE 100’DEN FAZLA MUTASYON TANIMLANMIŞTIR ve AYNI AİLEDEKİ ETKİLENMİŞ BİREYLER ARASINDA BİLE GENOTİP-FENOTİP KORELASYONU ZAYIFTIR |
| > [!warning] Dominant negatif | NEREDEYSE TÜM MUTASYONLAR DOMİNANT NEGATİF BİR ETKİYE SAHİP OLDUĞUNDAN, MUTANT RESEPTÖR NORMAL RESEPTÖR ÇALIŞMASINI BOZAR ve HETEROZİGOTLARDA BİLE HASTALIĞA NEDEN OLUR. İKİ MUTANT ALLEL TAŞIYAN BİREYLER ŞİDDETLİ ETKİLENMİŞTİR. Bu hastalığın çok nadir OTOZOMAL RESESİF BİR FORMU, THRB GENİNDE HOMOZİGOT DELESYON TAŞIYAN BİREYLERDE rapor edilmiştir |
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Genellikle gerekmez | BÜYÜME ve İSKELET GERİLİĞİ YOKSA, GENELLİKLE TEDAVİ GEREKMEZ |
| Seçenekler | LEVOTİROKSİN ve TRİYODOTİROASETİK ASİTİN DE DAHİL OLDUĞU FARKLI TEDAVİLER, BAZI HASTALARDA BAŞARILI BULUNMUŞTUR |
| > [!warning] β-bloker tuzağı | HİPERTİROİDİ SEMPTOMLARI β-BLOKÖRLER İLE TEDAVİ EDİLEBİLİR, ancak GUATR BOYUTUNU ARTTIRDIĞI veya TSH DÜZEYİNİ YÜKSELTTİĞİ İÇİN GENELLİKLE ATİ ve RADYOAKTİF İYOT KULLANILMAZ |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Geç tanımlandı | THRB MUTASYONUNA BAĞLI THD YILLAR İÇİNDE TANINMASINA RAĞMEN, THRA MUTASYONU OLAN İLK HASTANIN TANIMLANMASI 2012 YILINA RASTLAR |
| Kalıtım | BU MUTASYONLAR DA DOMİNANT NEGATİF ve HETEROZİGOT TAŞIYICILARDA HASTALIĞA NEDEN OLABİLİR |
| > [!warning] Klinik — hipotiroidi baskın | KISA BOY ve ‣ EŞLİK ETTİĞİ İSKELET DİSPLAZİSİ, GELİŞİM GERİLİĞİ, ‣, BRADİKARDİ ve MAKROSİTER ANEMİ GİBİ TEDAVİ EDİLMEMİŞ PRİMER HİPOTİROİDİZMİN ÖZELLİKLERİNİ GÖSTERİR |
| > [!tip] Laboratuvar imzası | SERUM TİROİD FONKSİYON TESTLERİ: DÜŞÜK veya DÜŞÜK-NORMAL T₄, YÜKSEK veya YÜKSEK NORMAL T₃ (YÜKSELMİŞ T₃/T₄ ORANI İLE BİRLİKTE) ve NORMAL TSH; ayrıca belirgin DÜŞÜK REVERS T₃ ŞEKLİNDE BELİRGİN OLMAYAN ANORMALLİKLERİ GÖSTERİR |
| > [!warning] Tedavi | BU DURUM İÇİN TEDAVİ HENÜZ AÇIK ŞEKİLDE OTURTULMAMIŞTIR |
💡 TUS ipucuTHD’NİN TANI ANAHTARI: YÜKSEK T₄/T₃ + TSH BASKILANMAMIŞ (normal veya yüksek). Graves’te TSH BASKILIDIR.TSH SALGILAYAN HİPOFİZ ADENOMU İLE AYRIM: adenomda α-ALT BİRİM YÜKSELİR, THD’de YÜKSELMEZ.THRB (klasik): OTOZOMAL DOMİNANT, DOMİNANT NEGATİF; GUATR hemen her zaman var; hipo- ve hipertiroidi bulguları KARIŞIK; DEHB ve ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ ile güçlü ilişki.THRA: KISA BOY + MAKROSEFALİ + İSKELET DİSPLAZİSİ + KABIZLIK + BRADİKARDİ + MAKROSİTER ANEMİ → HİPOTİROİDİ TABLOSU. Laboratuvar: T₄ DÜŞÜK, T₃ YÜKSEK (T₃/T₄ oranı ARTMIŞ), TSH NORMAL, revers T₃ DÜŞÜK.YENİDOĞAN TARAMASINDA YÜKSEK T₄ → THD düşün.TEDAVİ genellikle GEREKMEZ; ATİ ve RADYOİYOT KULLANILMAZ.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı