| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom |
| ad-tr |
Özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül (ÖA/TÖF) |
| ad-en |
Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula |
| omim |
189960 |
| gen |
Çoğu sporadik; sendromik olgularda N-MYC (Feingold), CHD7 (CHARGE), SOX2 (anoftalmi-özofageal-genital) |
| lokus |
— |
| kalitim |
Sporadik; sendromik formlar kendi kalıtımlarını izler |
| insidans |
10.000 canlı doğumda 1,7 |
| tus-onceligi |
çok yüksek |
| guncelleme |
2026-09-17 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi |
Özofagus Atrezisi ve Trakeoözofageal Fistül
Özofagusun en sık görülen konjenital anomalisidir ve 10.000 canlı doğumda 1,7 prevalansa sahiptir. Vakaların >%90’ında trakeoözofageal fistül (TÖF) eşlik eder; en yaygın formda (tip C) üst özofagus kör bir poş ile sona erer ve TÖF distal özofagusa bağlanır (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi).
Tipler ve sıklıkları — Şekil 345.1
| Tip |
Sıklık |
| A (proksimal atrezi + distal TÖF — en yaygın) |
%87 |
| B |
%8 |
| C |
%4 |
| D |
<%1 |
| E (“H tipi” fistül) |
<%1 |
Nelson metninde en yaygın form “tip C” olarak adlandırılır; Şekil 345.1’de sıklık sıralaması yukarıdaki gibi verilmiştir (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi).
Etiyoloji ve ilişkili anomaliler
- Kesin nedeni hâlâ bilinmemektedir; bu anomali ile ilişkili özellikler arasında ileri anne yaşı, Avrupa etnik kökenine sahip olma, obezite, düşük sosyoekonomik durum ve tütün kullanımı vardır
- Bebeklerin %50’sinde diğer anomaliler yoktur ve sendromik değildir. Geri kalanı çoğunlukla VACTERL Asosiyasyonu ile ilişkili vertebral, anorektal, (kardiyak), trakeal, özofageal, renal, radyal (ekstremite) anomalilerine sahiptir
- Kardiyak ve vertebral anomaliler sırasıyla olguların %32 ve %24’ünde görülür
- VACTERL genellikle normal zekâ ile birliktelik gösterir
- İkiz ve ailevi vakaların düşük insidansına rağmen, sendromik olguların bazılarında belirli mutasyonların varlığı ile desteklendiği üzere, bazı olgularda TÖF gelişiminde genetik etmenler rol oynamaktadır:
- Feingold sendromu (N-MYC)
- CHARGE Sendromu (CHD7) — kolobom, santral sinir sistemi anomalileri, kalp defektleri, Koanal Atrezi, büyüme/gelişme geriliği, genital ve/veya üriner defektler (hipogonadizm), kulak anomalileri ve/veya sağırlık
- Anoftalmi-özofageal-genital sendrom (SOX2)
(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
Klinik Bulgular
- Özofagus atrezili yenidoğan tipik olarak doğumdan sonra ağız ve burunda köpürme ve baloncuk oluşmasının yanı sıra öksürük, Siyanoz ve Solunum Sıkıntısı ve Yetmezliği atakları gösterir
- Beslenme bu belirtileri şiddetlendirir, regürjitasyona neden olur ve aspirasyonu hızlandırabilir
- Gastrik içeriğin distal fistül yoluyla aspirasyonu, kör üst poştan biriken farengeal sekresyonların aspirasyonundan daha zararlı pnömoniye neden olur
- Özofagus atrezisi eşlik etmeyen izole bir TÖF olan (“H tipi” fistül) bebekte, yaşamın ilerleyen dönemlerinde dirençli bronkospazm ve Tekrarlayıcı Pnömonide Ayırıcı Tanı dahil olmak üzere kronik solunum problemleri ile tıbbi müdahale ihtiyacı duyabilir
(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
Tanı