| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom |
| ad-tr |
Atriyal septal defekt (ASD) — sekundum, sinüs venozus, ostium primum |
| ad-en |
Atrial septal defect |
| omim |
- |
| gen |
NKX2.5 (Nlx2.5), TBX5, GATA4 |
| lokus |
12q21-q22 (TBX5); 8p22-23 (GATA4) |
| kalitim |
Çoğunlukla sporadik; ailevi formlarda otozomal dominant |
| insidans |
kaynak gerekli |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-10-21 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji |
Atriyal Septal Defekt
Tanım
Atriyal septum düzeyinde soldan sağa şanta yol açan defekt. Üç ana tip: ostium sekundum, sinüs venozus ve ostium primum (Atriyoventriküler Septal Defekt spektrumuna ait) (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 453.2-453.3).
Sinüs venozus atriyal defekt
“Sinüs venozus ASD, atriyal septumun üst kısmında süperior vena kava girişine yakın bir şekilde yerleşir. Sıklıkla, bu veya daha fazla pulmoner ven (genellikle sağ akciğerden) anormal olarak SVC’ye boşalır.” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 453.3)
Klinik Bulgular
- “Ostium sekundum ASD’si olan bir çocuk çoğu kez asemptomatiktir; sıklıkla defekt fizik muayene sırasında rastlantısal olarak fark edilir.”
- “Çok büyük bir sekundum ASD bile seyrek olarak çocukluk çağımda klinik açıdan belirgin Kalp Yetmezliği yol açar.”
- “Sıklıkla onarım sonrası çocuğun büyümesi veya aktivite düzeyi büyük ölçüde artana kadar kısıtlanmanın derecesi aileler tarafından fark edilmeyebilir” (örn. “Bu kadar hızlı koşabileceğini hiç bilemezdim”).
- Fizik muayene:“ASD’nin fiziksel bulguları genellikle karakteristiktir ancak oldukça zor farkedilebilir.” Hafif ama prekordiyal kabarıklık görülebilir; RV sistolik “lift”, sol sternal kenarda palpe edilebilir. Bazen ejeksiyon kliği duyulabilir.
- Ayırt edici bulgu:“ASD’li çoğu hastada karakteristik bulgu ikinci kalp sesinin (S₂) solunumun tüm evrelerinde geniş ve sabit çiftleşmesidir.”
- Üfürümler:“3/6’dan derecenin daha yüksek olmayan, orta frekanslı, sert nitelikte olmayan, seyrek olarak trilin eşlik ettiği üfürüm, en iyi sol orta ve üst sternal kenarda duyulur.” Büyük şantlarda triküspit kapak boyunca artan kan akımı → mid-diyastolik rulman, sol sternal kenarda.
💡 TUS ipucuS₂’nin geniş ve SABİT çiftleşmesi ASD’nin işaret bulgusudur — “sabit” olması onu fizyolojik çiftleşmeden ayırır. “RV çıkım yolundan pulmoner artere geçen artmış akım sonucunda oluşur.” Üfürümün kendisi defektten değil, pulmoner kapaktan geçen artmış akımdan kaynaklanır.
Tanı
- Telegrafi:“şantın boyutuna bağlı olarak sağ ventrikül ve atriumda değişik derecelerde genişleme gösterir. Pulmoner arter genişler ve pulmoner vaskülarite artar.”
- EKG:“RV hacim yüklenmesini gösterir; QRS aksı normal olabilir veya sağ aks sapması ve hafif RV iletim gecikmesi (sağ prekordiyal derivasyonlarda rsR′ paterni) olabilir.”
- “Sağ ventrikül hipertrofisi, Pulmoner Hipertansiyon veya diğer lezyonların varlığını gösterir.”