| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Radiusun longitudinal eksikliği (radyal yumru el) |
| ad-en | Longitudinal radial deficiency (radial club hand) |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem |
Bölüm 701 (Robert B. Carrigan) (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Tanım | RADİUSUN LONGİTUDİNAL EKSİKLİĞİ, HİPOPLAZİ veya RADİUSUN YOKLUĞU** ile sonuçlanan BİR DİZİ HASTALIK ve DURUM SPEKTRUMUNU İÇERİR (Tablo 701.1)** |
| Adlandırma | Bu durum önceden RADYAL YUMRU EL** olarak adlandırılmıştır; ancak DURUMU DAHA İYİ ANLATAN RADİUSUN LONGİTUDİNAL EKSİKLİĞİ OLARAK DEĞİŞTİRİLMİŞTİR** |
| > [!warning] Klinik özellikler | AŞIRI RADYAL DEVİASYONDAKİ EL ve BİLEK İLE KÜÇÜK, KISALMIŞ BİR EKSTREMİTEDEN OLUŞUR. ÖNKOL ve ELİN RADYAL YAPILARININ KISMEN veya TAMAMEN YOKLUĞU** gözlenir (Şekil 701.3)** |
| SENDROM | ÖZELLİKLERİ |
|---|---|
| > [!tip] Holt-Oram Sendromu | KALP BOZUKLUKLARI, EN SIK ATRİAL SEPTAL DEFEKT |
| > [!tip] Trombositopeni radius yokluğu (TAR — thrombocytopenia absent radius) | TROMBOSİTOPENİ DOĞUMUNDA VARDIR, ancak ZAMANLA DÜZELİR |
| > [!tip] VACTERL Asosiyasyonu | VERTEBRAL ANOMALİLER, ANAL ATREZİ, KARDİYAK ANOMALİLER, TRAKEOÖZEFAGEAL FİSTÜL, ÖZOFAGUS ATREZİSİ, RENAL BOZUKLUKLAR, RADİUS DİSPLAZİSİ, ALT EKSTREMİTE ANOMALİLERİ |
| > [!warning] Fanconi Anemisi | APLASTİK ANEMİ DOĞUMDA YOKTUR, 6 YAŞ CİVARINDA GELİŞİR; KEMİK İLİĞİ TRANSPLANTASYONU YAPILMAZSA ÖLÜMCÜLDÜR; ERKEN TANI İÇİN KROMOZOM KIRILMA TESTİ MEVCUTTUR |
(Kaynak: Trumble T, Budoff J, Cornwall R, editors. Core knowledge in orthopedics: hand, elbow, shoulder. Philadelphia, 2005, Elsevier, p. 425.)
💡 TUS ipucuRadiusun longitudinal eksikliği, Holt-Oram Sendromu ve Fanconi Anemisi gibi diğer sendromlarla ilişkili olabilir (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem) — bu nedenle Ekokardiyografi ve KROMOZOM KIRILMA TESTİ akla gelmelidir.
| TİP | ÖZELLİK |
|---|---|
| I | KISA RADİUS; ELİN MİNÖR RADYAL DEVİASYONU |
| II | PROKSİMAL ve DİSTAL UÇLARDA ANORMAL BÜYÜME ile HİPOPLASTİK RADİUS; ELİN ORTA DERECE RADYAL DEVİASYONU |
| III | RADİUSUN KISMİ YOKLUĞU; ELİN CİDDİ RADYAL DEVİASYONU |
| > [!tip] IV | RADİUSUN TAM YOKLUĞU — EN SIK TİP |
(Kaynak: Bayne LG, Klug MS. Long-term review of the surgical treatment of radial deficiencies. J Hand Surg Am 12(2):169-179, 1987.)
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
| Basamak | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Hedef | EL ve BİLEĞİN ÖNKOLDA MERKEZİLEŞTİRİLMESİ, BİLEĞİ DENGELEMEK ve UYGUN BAŞPARMAK ve DİJİTAL HAREKETİ SÜRDÜRMEK** yer alır** |
| Erken dönem | Doğumdan KISA BİR SÜRE SONRA, anne-babalar KASILMIŞ RADYAL YUMUŞAK DOKULARI BİLEĞİ ve ELİ PASİF OLARAK GERMELERİ** açısından TEŞVİK EDİLİR. SERİ ALÇILAMA ve SPLİNTLEME, KOLUN KÜÇÜK BOYUTU NEDENİYLE ETKİSİZDİR** |
| > [!warning] Cerrahi tartışmalı | El bileği deformitesinin DÜZELTİLMESİ İÇİN CERRAHİ TEDAVİ TARTIŞMA KONUSU OLMAYA DEVAM ETMEKTEDİR. Tarihsel olarak İYİ DİRSEK HAREKETİ OLAN ÇOCUKLARDA BİLEĞİN ÖNKOLDA MERKEZİLEŞMESİ YAPILMIŞTIR**; ancak** REKÜRRENSİN SIK OLMASI** bazı cerrahların bu prosedürden VAZGEÇMESİNE YOL AÇMIŞTIR** |
| Planlama | MERKEZİLEŞME PROSEDÜRÜ GÖZ ÖNÜNE ALINDIĞINDA, AMELİYAT ÖNCESİ PLAN HASTANIN DİKKATLE İNCELENMESİYLE BAŞLAR; ameliyattan önce BAŞPARMAK ve DİRSEK FONKSİYONU ile İLGİLİ HUSUSLAR DİKKATE ALINMALIDIR |
| > [!tip] Zamanlama | Ameliyat genellikle ÇOCUK 1 YAŞINDA OLDUĞUNDA** yapılır** |
| Teknikler | Radius SAPMANIN DÜZELTİLMESİ ve BİLEĞİN MERKEZİLEŞTİRİLMESİ, ÇEŞİTLİ FARKLI CERRAHİ TEKNİKLERLE GERÇEKLEŞTİRİLEBİLİR. EL BİLEĞİ ARASINDA AŞIRI GEVŞEME, KAPSÜLER GERDİRME ve TENDON YENİDEN DENGELEMESİ bulunur. DIŞ SABİTLEME TEKNİKLERİ DE TARİF EDİLMİŞTİR |