| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | X’e bağlı lenfoproliferatif hastalık (XLP tip 1 ve tip 2, Duncan hastalığı) |
| ad-en | X-linked lymphoproliferative disease (XLP) |
| omim | 308240 (XLP1), 300635 (XLP2) |
| gen | SH2D1A (SAP) — XLP1 · XIAP (BIRC4) — XLP2 |
| lokus | Xq25 |
| kalitim | X’e bağlı resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji |
“İki tip X’e bağlı lenfoproliferatif hastalık vardır (Tablo 150.4). Bu hastalıkların farklı klinik özellikleri vardır, ancak Epstein-Barr virüsü (EBV) ve Hemofagositik Lenfohistiyositoz (HLH) gelişimine yatkınlık ortaktır.” (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Bölüm 150)
💡 TUS’un klasik kalıbıErkek çocuk + EBV (Enfeksiyöz Mononükleoz) sonrası fulminan seyir → XLP. “Üç majör klinik fenotipi vardır: (1) fulminan, genellikle fatal, enfeksiyöz mononükleoz (vakaların %50’si); (2) ağırlıklı olarak B hücrelerinden köken alan lenfomalar (%25); ve (3) edinsel hipogammaglobülinemi (%25).”
“XLP tip 1’deki bozuk gen Xq25 yerleşimlidir ve gen ürünü başlangıçta SAP (SLAM-ilişkili protein) olarak adlandırılmışken günümüzde SH2D1A olarak bilinmektedir.”
“XIAP (X’e bağlı apoptoz protein inhibitörü) mutasyonu, XLP tip 2’ye neden olur. Hastalık belirtileri XLP’ye benzer. Bu proteinin EBV’ye yatkınlıktaki rolü tam olarak aydınlanamamıştır.”
| Özellik | SAP eksikliği (XLP) | XIAP eksikliği |
|---|---|---|
| HLH | Evet | Evet |
| Hipogammaglobülinemi | Evet | Evet |
| Lenfoma | Evet | Hayır |
| Aplastik anemi | Evet | Hayır |
| ‣ | Evet | Hayır |
| Etken gen | SH2D1A | XIAP |
| Genetik lokus | Xq25 | Xq25 |
| Kodlanan protein | SAP | XIAP |
| Mutasyon etkisi | Azalmış, olmayan protein ekspresyonu | Azalmış, olmayan veya kesilmiş protein |
| Doğal öldürücü T hücre (NKT) sitotoksisitesi/degranülasyonu | Azalmış | Normal |
| NKT hücre sayısı (kan) | Yok | Değişken |
| Yeniden uyarılma ile tetiklenen ölüm | Azalmış | Artmış |
| Bellek B-hücre sayısı | Azalmış | Bildirilmemiş |
| HLH tedavisi | İmmün süpresyon ve/veya kemoterapi (etoposit) · Rituksimab düşün | İmmün süpresyon ve/veya kemoterapi (etoposit) |
| Hümoral yetmezlik | İntravenöz IgG infüzyonu | EBV pozitif olgularda rituksimab düşün · İntravenöz IgG infüzyonu |
| Lenfoma | Standart kemoterapi | — |
| Küratif tedavi | Kök hücre nakli | Kök hücre nakli |
(Kaynak: Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Tablo 150.4; Rezaei N, Mahmoudi E, Aghamohammadi A, et al., Br J Haematol 152:14, 2010)
💡 TUS ipucu — XLP1 ↔︎ XLP2 ayrımıLenfoma, aplastik anemi ve vaskülit YALNIZCA SAP (XLP1) eksikliğinde vardır. XIAP eksikliğinde bu üçü yoktur. NKT hücre sayısı: SAP’ta yok, XIAP’ta değişken.
“Etkilenen erkekler EBV enfeksiyonu ile karşılaşıncaya kadar genellikle sağlıklıdır. Ortalama beş yaşından önce bulgu verir.”