| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Çocukluk çağı alternan hemiplejisi |
| ad-en | Alternating hemiplegia of childhood |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Bölüm 612 (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Başlangıç | BU SEYREK ve SIKLIKLA SPORADİK HASTALIK YAŞAMIN İLK 18 AYINDA BAŞLAYAN, DAKİKALAR veya GÜNLER SÜREN, BİR veya HER İKİ TARAFI ETKİLEYEN FLASK HEMİPLEJİ ATAKLARINDAN OLUŞUR |
| > [!warning] Erken belirtiler | SIKLIKLA TEK GÖZDE OLAN PAROKSİSMAL ‣ ve İPSİLATERAL OLAN HEMİPLEJİ veya DİSTONİYİ İÇERİR |
| Distonik ataklar | DA KURALDIR |
| > [!warning] Eşlik edenler | HASTALARDA EPİLEPSİ OLMAYAN KONFÜZYON veya BİLİNÇ DÜZEYİNDE AZALMA ATAKLARI OLABİLİR. ÇOĞU ETKİLENMİŞ ÇOCUKTA ATAKSİ ve GELİŞME GERİLİĞİ DE VARDIR ve BİRÇOĞUNDA KOREOATETOZ ve DAVRANIŞ SORUNLARINA SAHİPTİR |
| > [!warning] En sık yanlış tanı | TODD PARALİZİSİ DİRENÇLİ FOKAL EPİLEPSİ TANISI KONUR. BUNLARIN YAKLAŞIK YARISINDA AYIRICI TANIYI DAHA DA ZORLAŞTIRAN EPİLEPTİK NÖBETLER DE VARDIR |
| > [!tip] Tedavi | FLUNARİZİN (2.5-20 mg/GÜN) ATAKLARIN SIKLIĞINI ve ŞİDDETİNİ AZALTIR |
| > [!tip] Genetik | ÇOĞU VAKAYA ATP1A3 GENİNDEKİ MUTASYONLAR NEDEN OLUR; NADİREN BENZER BİR TABLO ATP1A2 veya GLUKOZ TRANSPORTER 1 (GLUT1/SLC2A1) GENİNDEKİ MUTASYONLARIN BİR SONUCU OLARAK ORTAYA ÇIKABİLİR |
| > [!warning] ATP1A3 spektrumu | DİKKATE DEĞER ŞEKİLDE ATP1A3 GENİ, ATEŞLİ HASTALIKLAR SIRASINDA SEREBELLAR ATAKSİLİ TEKRARLAYAN ENSEFALOPATİ (RELAPSING ENCEPHALOPATHY WITH CEREBELLAR ATAXIA, RECA) SENDROMUNDA DA BİLDİRİLMİŞTİR |
| Konu | Bilgi |
|---|---|
| AHC ayırt edici özellik | VÜCUDUN HER İKİ TARAFINI ETKİLEYEN HEMİPLEJİ ATAKLARI HASTALIĞIN AYIRT EDİCİ ÖZELLİĞİDİR. BUNUNLA BİRLİKTE HASTALARDA DAKİKALAR İLA GÜNLER ARASINDA DEĞİŞEN DİSTONİ ATAKLARI DA GÖRÜLEBİLİR |
| Başlangıç yaşı | ORTALAMA OLARAK, BOZUKLUĞUN HER İKİ ÖZELLİĞİ DE YAKLAŞIK ALTI AYLIKKEN BAŞLAR |
| Erken bulgular | EPİZODİK ANORMAL GÖZ HAREKETLERİ, HASTALARIN BÜYÜK BİR ÇOĞUNLUĞUNDA (%93) YAŞAMIN İLK HAFTASI KADAR ERKEN BAŞLANGIÇLI OLABİLİR |
| Doğal seyir | ZAMANLA EPİLEPSİ ve BİLİŞSEL BOZUKLUK ARTAR ve ATAKLAR HALİNDE GÖRÜLEN ‣ SABİT HALE GELİR |
| Tetikleyiciler | SICAKLIKTAKİ DALGALANMALAR, BAZI GIDALAR veya SUYA MARUZ KALMA İLE BOZUKLUK TETİKLENEBİLİR |
| Genetik | ATP1A2 ve ATP1A3 GENLERİNDEKİ MUTASYONLARLA İLİŞKİLİDİR |
⚠️ Hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm (RODP, DYT12)ATP1A3’TEKİ MUTASYONLARLA BAĞLANTILI OLAN BAŞKA BİR BOZUKLUK OLUP GENELLİKLE AKUT veya SUBAKUT İLERLEYİCİ DİSTONİ ve BRADİKİNEZİ OLAN ERGENLERDE, SIKLIKLA YAKIN ZAMANDA GEÇİRİLMİŞ BİR HASTALIK GİBİ STRES ETKİSİNDEN SONRA ORTAYA ÇIKAR.BU İKİ BOZUKLUĞUN (AHC ve RODP) KLASİK FORMLARININ GENELLİKLE ÖRTÜŞMEYEN MUTASYONLAR OLSA DA, MOLEKÜLER GENETİK ARA FENOTİPLERİ OLAN HASTALARIN TANIMLANMASINI MÜMKÜN KILMIŞTIR.RODP’DE YAYILIM ROSTRO-KAUDALDİR: YÜZ > KOL > BACAK; BELİRGİN BULBER BELİRTİLER VARDIR.
💡 TUS ipucu18 AYDAN ÖNCE başlayan, DÖNÜŞÜMLÜ olarak BİR veya HER İKİ TARAFI tutan FLASK HEMİPLEJİ atakları + PAROKSİSMAL MONOKÜLER NİSTAGMUS + DİSTONİ.GEN: ATP1A3 (aynı gen RECA ve hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm de yapar).TEDAVİ: FLUNARİZİN.EN SIK YANLIŞ TANI: TODD PARALİZİLİ DİRENÇLİ FOKAL EPİLEPSİ — hastaların yarısında gerçekten de epileptik nöbet de VARDIR.UYKUDA ATAKLAR DÜZELIR (alternan hemiplejinin klasik özelliği).AYNI GEN (ATP1A3) ÜÇ FENOTİP YAPAR: AHC + RECA + HIZLI BAŞLANGIÇLI DİSTONİ-PARKİNSONİZM (RODP/DYT12).RODP: ERGENDE STRES/HASTALIK SONRASI AKUT-SUBAKUT DİSTONİ + BRADİKİNEZİ, YÜZ>KOL>BACAK YAYILIMI.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı