Sitosterolemi

💡 TUS ipucu — üçlüErken ksantom + kısa boy + erken koroner kalp hastalığı + hematolojik olarak stomatositik hemolitik anemi ve makrotrombositopeni → sitosterolemi. Plazma kolesterolü NORMAL olabilir ama bitkisel sterol düzeyleri daima aşırı yüksektir — bu, Ailevi Hiperkolesterolemi ayıran anahtardır.

Tanım

“Fitosterolemi olarak da bilinen sitosterolemi; hem kolesterol, hem de bitkisel kaynaklı sterollerin (örn. sitosterol) sınırsız ve seçici olmayan emiliminin olduğu otozomal resesif bir hastalıktır.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 487)

Klinik Bulgular

Laboratuvar

“Plazma kolesterolü anormal veya normal olabilmekle birlikte, kütle spektrometrede hem plazmadaki bitkisel kaynaklı hem de trombosit ve eritrositlerdeki zar sterollerinin düzeyi daima aşırı yüksektir.”

Patofizyoloji

“Bitkisel kaynaklı steroller intestinal hücrelerden bağırsağa ve karaciğer hücrelerinden safra yollarına aktif şekilde pompalanmasında rol oynayan taşıyıcılar olan ABCG5 veya ABCG8’de oluşan mutasyonlar; bitkisel sterollerin artmış gastrointestinal emiliminde artma ve safranın ortadan kaldırılmasında azalma ile kolesterol metabolizmasında değişikliğe neden olur.”

Tedavi

“Kolesterol ve bitkisel sterolden kısıtlı diyet ile bir emilim inhibitörü olan ezetimib ile kolestiramin ve safra asidi birikimini engelleyen diğer ajanlar kullanılır.”

💡 TUS ipucu — statin işe yaramaz Sorun kolesterol sentezinde değil emiliminde olduğu için, tedavi emilim inhibitörü (ezetimib) üzerine kuruludur. Bu, Ailevi ApoB-100 ve Diğer Hiperkolesterolemiler arasında sitosterolemiyi ayırt eden tedavi yanıtıdır.

Ayırıcı Tanı

Bağlantılar

• Kalıtsal Eritrosit Membran Bozuklukları Karşılaştırması
• Ailevi Hiperkolesterolemi · Ailevi ApoB-100 ve Diğer Hiperkolesterolemiler · Hiperlipidemiler
• HDL Metabolizma Bozuklukları · Kalıtsal Stomatositoz