Eşanlamlılar: PYCR1 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
PYCR1 mutasyonuna bağlı nadir otozomal resesif bir hastalıktır; gevşek buruşuk cilt, bağ dokusu güçsüzlüğü ve nörolojik gerilik yapar. Doğumda gevşek cilt ve İntrauterin Büyüme Geriliği, üçgen yüz, küçük burun, uzun filtrum, büyük kulak, Primer Mikrosefali, eklem laksitesi, distal Artrogripozis Multipleks Konjenita ve zihinsel gerilik görülür; ağır olgularda Prematüritenin Metabolik Kemik Hastalığı (kırıksız), kalça çıkığı, İnguinal Herni ve Korpus Kallozum Agenezisi, nadiren distoni ve katarakt eşlik eder. Plazma ve idrar prolini normaldir; tanı PYCR1 gen mutasyonuyla konur, özgün tedavi yoktur.
Bölümlerdeki özetler
- PYCR1 mutasyonuna bağlı nadir otozomal resesif; gevşek buruşuk cilt, bağ dokusu güçsüzlüğü ve nörolojik gerilik yapar; plazma-idrar prolin normaldir; özgün tedavi yoktur. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2508)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- PYCR1 mutasyonu, P5C’nin proline dönüşümü bozuk, OR, nadir (s.2509)
Klinik bulgular ve seyir
- Doğumda gevşek buruşuk cilt, IUGR, üçgen yüz, küçük burun, uzun filtrum, büyük kulak, mikrosefali, eklem hiperlaksitesi, bağ dokusu güçsüzlüğü, distal artrogripozis, mental gerilik; ağırda kırıksız osteopeni, kalça çıkığı, İnguinal Herni, Korpus Kallozum Agenezisi, nadiren distoni ve katarakt; yüzeyel venler belirgin (s.2509, 2427)
Tanı
- Plazma ve idrar prolin normal; PYCR1 mutasyonları (s.2509)
Tedavi
- Özgün tedavi yok (s.2509)
Semptomlar (0)
Bulgular (16)
Fizik muayene