Artrogripozis Multipleks Konjenita

Eşanlamlılar: Artrogripozis

Kategori: Ortopedi · Tür: hastalık

Özet

Artrogripozis multipleks konjenita, anterior boynuz hücrelerinin veya diğer hücrelerin etkilenmesine bağlı kas-iskelet gelişim yetersizliğidir; fetal hareket azlığı ve çok eklemde kontraktürle seyreder, 10.000 doğumda 1-3 görülür ve zeka normaldir. Dirsek ve diz fleksiyon kontraktürleri sık olup kas atrofisi nedeniyle kol ve bacaklar ince ve zayıftır; kalça veya diz çıkığı ve Adolesan İdiyopatik Skolyoz eşlik edebilir, distal tipte parmak deformitesi, Pes Ekinovarus ve Vertikal Talus görülür.

Bölümlerdeki özetler

Anterior boynuz hücrelerinin veya diğer hücrelerin etkilenmesine bağlı kas-iskelet gelişim yetersizliği, fetal hareket azlığı ve çok eklemde kontraktürle seyreder; 10.000 de 1-3. Zeka normaldir. (Ortopedi › Nöromuskuler Hastalıklara Ortopedik Yaklaşım; s.5180)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Anterior boynuz hücreleri veya diğer hücrelerin etkilenmesine bağlı kas iskelet gelişim yetersizliği, fetal hareketlerde azalma ve çok sayıda eklemde kontraktür (s.5180)

Epidemiyoloji

10.000’de 1-3 (s.5180)

Klinik bulgular ve seyir

Klasik tip (amyoplazi): çok bölgede kontraktür, zayıf ince kol ve bacaklar, atrofik kaslar; tipik olarak tüm ekstremiteler; üst ekstremitede en sık dirsek fleksiyon, alt ekstremitede diz fleksiyon kontraktürü (s.5180)
Bazılarında skolyoz gelişebilir; zekâ normaldir; distal tipte distal eklemler etkilenir, elde parmak deformiteleri, ayakta ekinovarus ve Vertikal Talus; kalça veya diz çıkığı görülebilir (s.5180)

Tedavi

Hedef çoğu hastada bağımsız yürüme ve günlük aktivite için üst ekstremite fonksiyonunu iyileştirmek/korumak; alt ekstremite dizilimi, eklem fonksiyonlarının korunması, tendon transferleri, kontraktürlü eklemlerin yeniden pozisyonlanması cerrahisi (s.5180)