Eşanlamlılar: Korpus Kallosum Agenezisi

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Korpus kallozumun kısmi veya tam yokluğu olan, orta hat prosensefalik gelişim anomalisidir; toplumda %0,3-0,7 görülür, çoğunlukla sporadiktir ve Joubert, Miller-Dieker, akrokallozal gibi birçok sendromda bulunur. Kısmi agenezide posterior kısım daha fazla etkilenir; mental retarde bireylerde sıklığı %3’tür. Olguların %90’ında önemli nörolojik sorun yoktur ve izole formda prognoz geniş yelpazelidir, çoğu normal gelişir. Ciddi formlarda Nöromüsküler Hipotoni, dikkat eksikliği, koordinasyon bozukluğu, Pediatrik Yutma Bozukluğu ve konuşma gecikmesi; yaklaşık %15’te hafif-orta dereceli gelişimsel gecikme görülür, normal zekada bile sosyal işlev bozukluğu olabilir.

Bölümlerdeki özetler

• Korpus kallozumun kısmi veya tam yokluğu; orta hat prosensefalik gelişim anomalisi. İzole formda prognoz geniş yelpazeli; çoğu normal gelişir. (Nöroloji › Santral Sinir Sistemi Gelişimsel Malformasyonları; s.3837)
• Toplumda %0.3-0.7; olguların %90’ında önemli nörolojik sorun görülmez; çoğunlukla sporadik, birçok sendromda (Joubert, Miller-Dieker, akrokallozal) görülür. (Genetik › Nörogenetik Hastalıklar; s.4078)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Kısmi (posterior kısım daha çok etkilenir) veya tam olabilir; orta hat prosensefalik gelişim anormalliği, holoprosensefaliden tipik olarak hafiftir (s.3837)

Epidemiyoloji

• Normal toplumda %0,3-0,7; mental retarde bireylerde %3 (s.4078)

Etiyoloji ve patogenez

• Sıklıkla sporadiktir; kromozom anomalisi sıklığı yüksektir; akrokallozal sendrom, Joubert sendromu, Miller-Dieker sendromu gibi çok sayıda sendromda görülür (s.4078)

Klinik bulgular ve seyir

• Hafiften şiddetliye geniş nörogelişimsel yelpaze; prenatal izole agenezi meta-analizinde ~%70 normal gelişim, %15 hafif-orta nörogelişimsel yetersizlik, %15 daha ciddi bulgular (dikkat eksikliği, hipotoni, koordinasyon bozukluğu, disfaji, konuşma gecikmesi); izole agenezide %15’inde prognozu etkileyen beyin anomalileri olabilir; normal zekada bile sosyal işlev eksiklikleri görülebilir; erken bebeklikte prognoz tahmini çok zordur (s.3837); korpus kallosum anomalisi olanların %90’ında önemli nörolojik sorun görülmez (s.4078).

İzlem ve korunma

• Gebelikte prognoz belirlemek güçtür; genetik araştırmada anlamlı bulgu çıkmaması iyi prognoz olasılığını arttırır ama kesin ekarte ettirmez (s.4078)

Semptomlar (0)