12 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (11 doğrudan, 1 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dermatoloji

• Diskeratozis Konjenita — en az bir seride, ~%85; pansitopeni ortalama 10 yaşında, yarısında aplastik anemi

Enfeksiyon Hastalıkları

• Nedeni Bilinmeyen Ateş — lösemi, HLH, SLE

Hematoloji-Onkoloji

• Hemofagositik Lenfohistiyositoz — anemi ve trombositopeni belirgin; iki seride; Hb <9, trombosit <100, nötrofil <1.0; laboratuvar
• Lösemi — ≥1 hücre serisinde

İmmünoloji

• CTLA4 Eksikliği
• IgG Alt Sınıf Eksikliği — otoimmün
• NFKB1 Haploid Yetmezliği

Romatoloji

• Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği
• Makrofaj Aktivasyon Sendromu
• Neonatal Lupus Eritematozus — ~%25
• RELA Haployetersizliği

Alt türler

• Otoimmün Sitopeni (2)