Eşanlamlılar: NFKB1 Mutasyonu
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Heterozigot NFKB1 varyantlarına (p50 haploid yetmezliği) bağlıdır; YDİY fenotipi, otoimmün ve lenfoproliferatif bulgular ile inflamatuar özellikler görülür. Ateş, tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon ve artrit; sitopeni, inflamatuar bağırsak hastalığı, interstisyel akciğer hastalığı, Splenomegali, Lenfadenopati ve küçük damar vasküliti eşlik edebilir. Laboratuvarda hipogammaglobulinemi ve sınıf çevrimi yapmış bellek B hücre azlığı saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- Heterozigot NFKB1 varyantları (p50 haploid yetmezliği); YDİY fenotipi, otoimmün ve lenfoproliferatif bulgular, inflamatuar özellikler. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1457, s.1458)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- p50 fonksiyonel haploid yetmezliğiyle heterozigot NFKB1 varyantları ilk kez YDİY’de tanımlandı (s.1457)
Klinik bulgular ve seyir
- Sinopulmoner enfeksiyon, otoimmün ve lenfoproliferatif belirtiler; ateş, sitopeni, İBH, interstisyel akciğer hastalığı, artrit, Splenomegali, Lenfadenopati, Lenfoma yatkınlığı; otoinflamatuvar ataklar, ateşli ataklar, küçük damar vasküliti; aşırı inflamatuvar aktivasyon ve IL-1β sekresyonu (s.1457–1458)
Tanı
- Hipogammaglobulinemi, azalmış spesifik antikor yanıtı, sınıf çevrimi yapmış bellek B azalması (s.1457)
Semptomlar (3)
Bulgular (8)
Fizik muayene