18 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (16 doğrudan, 2 alt türler üzerinden).

Ayrıca semptom olarak: Sağırlık

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Enfeksiyon Hastalıkları

• Konjenital Rubella Sendromu
• Konjenital Sitomegalovirüs Enfeksiyonu

Gastroenteroloji

• Johanson-Blizzard Sendromu — fizik muayene

Genetik

• CHARGE Sendromu

Hematoloji

• Fanconi Anemisi — genellikle iletim tipi; kulak anomalileri

Metabolizma

• Alfa-Mannozidoz
• Biyotinidaz Eksikliği
• Chanarin-Dorfman Sendromu
• İnfantil GM1 Gangliozidoz
• Kearns-Sayre Sendromu
• Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip IIn
• Krabbe Hastalığı