Eşanlamlılar: CDG2N, SLC39A8 Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

SLC39A8 biallelik mutasyonlarına bağlı Manganez Eksikliği ile ortaya çıkan, anormal tip II glikozilasyon paternine sahip hastalıktır (CDG2N). Gelişimsel gecikme, zihinsel gerilik, boy kısalığı, kraniyal asimetri, konvülziyon, Nöromüsküler Hipotoni, distoni, şaşılık ve sağırlık görülür. Kanda manganez düşüktür (çinko değişkendir); MR’da T2’de bazal ganglion sinyal değişikliği ve serebellar ve serebral atrofi saptanır. Tanı SLC39A8 mutasyonuyla konur. Oral manganez sülfat ile motor iyileşme sağlanmıştır.

Bölümlerdeki özetler

• SLC39A8 biallelik mutasyonlarına bağlı manganez eksikliği; anormal tip II glikozilasyon paterni. Oral manganez sülfat ile motor iyileşme sağlanmıştır. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2585)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• CDG2N: SLC39A8 (Mn alım taşıyıcısı) bialelik mutasyonları; Mn eksikliğiyle ilişkili ilk kalıtsal bozukluk, 2015’te tanımlandı (s.2585).

Klinik bulgular ve seyir

• Gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik, gelişme geriliği, boy kısalığı, cücelik, kraniyal asimetri, nöbet, hipotoni, distoni, şaşılık, sağırlık; Mn’ye bağımlı β-1,4-galaktoziltransferaz işlev bozukluğuna bağlı tip II CDG glikozilasyon paterni; T2’de bazal ganglionda Leigh benzeri hiperintensite; çoğunda serebellar/serebral atrofi (s.2585).
• Tablo 8: kan Mn azalmış, distoni +, nöbet +++, bilişsel bozulma var; kısa boy, cücelik, sağırlık, karaciğer hastalığı (s.2584).

Tanı

• Kan Mn düşük; Zn bazılarında düşük, bazılarında normal (s.2585).

Tedavi

• Oral Mn takviyesi (Mn sülfat; ve/veya galaktoz) etkili; iki hastada motor iyileşme; toksisite için kan Mn düzenli izlenir (s.2584–2585).

Semptomlar (0)

Bulgular (14)

Fizik muayene