| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, solunum, tek-gen |
| ad-tr | Pulmoner Alveolar Mikrolitiazis |
| ad-en | Pulmonary Alveolar Microlithiasis |
| gen | SLC34A2 |
| kalitim | Otozomal resesif |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi — Bölüm 422.3, Şekil 422.4 |
“Pulmoner alveoler mikrolitiazis (PAM), radyografide KLASİK BİR GÖRÜNÜM OLUŞTURAN, ALVEOLLERDE LAMELLAR KALSİYUM FOSFAT veya ‘MİKROLİT’ OLUŞUMLARININ VARLIĞI ile karakterize NADİR BİR HASTALIKTIR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
| Başlık | Veri |
|---|---|
| Kalıtım | OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞLİ KALITSAL BİR HASTALIK |
| Gen | TİP 2 SODYUM FOSFAT KOTRANSPORTER NPT2b (SLC34A2) MUTASYONU |
| Mutasyon sayısı | ONBEŞTEN FAZLA MUTASYON VARDIR |
| Ekspresyon | BU GEN AKCİĞERLERDE, ÖZELLİKLE DE ALVEOLAR TİP II HÜCRELERİN YÜZEYİNDE YÜKSEK SEVİYELERDE EKSPRESE EDİLİR |
| Proteinin rolü | KESİN ROLÜ BİLİNMEMEKLE BİRLİKTE, DİĞER ORGANLARDA FOSFAT DÜZENLEYİCİ OLARAK GÖRDÜĞÜ GİBİ ALVEOLAR BOŞLUKTA SURFAKTAN METABOLİZMASINDAN KAYNAKLANAN FOSFATIN TAŞINMASINA YARDIM ETTİĞİ DÜŞÜNÜLMEKTEDİR |
| Cinsiyet | KADIN VE ERKEKTE EŞİT SIKLIKTA GÖRÜLÜR |
| Başlangıç yaşı | TANI SIRASINDAKİ ORTALAMA YAŞIN OTUZLARIN ORTALARI OLMASINA RAĞMEN, HASTALIĞIN BAŞLANGICI ÇOCUKLUK VE YENİDOĞAN DÖNEMİNDE OLABİLİR |
| Aile içi değişkenlik | BAZI AİLELERDE HASTALIK HIZLI İLERLER |
ℹ️ Coğrafi dağılım — Türkiye öne çıkıyor“PAM, dünya genelinde görülmesine rağmen, TÜRKİYE’DE YÜKSEK, İTALYA, JAPONYA VE HİNDİSTAN’DA İSE DAHA SIKLIKLA GÖRÜLMEKTEDİR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
| Dönem | Bulgu |
|---|---|
| Erken evreler | HASTALAR GENELLİKLE ASEMPTOMATİKTİR |
| Semptomatik dönem | EFORLA GELİŞEN NEFES DARLIĞI VE NONPRODÜKTİF ÖKSÜRÜK |
| Oskültasyon | İNSPİRYUMDA İNCE RALLER VE ‣ AZALMA |
| Geç dönem | GENELLİKLE İLERİ DÖNEMDE GÖRÜLEN BİR BULGU OLMAKLA BİRLİKTE Çomak Parmak OLUŞUR |
⚠️ Klinik–radyolojik uyumsuzluk“KLİNİK VE RADYOGRAFİK BULGULAR ARASINDA UYUMSUZLUK SIKTIR. BİRÇOK ÇOCUK İLK BAŞVURUDA SIKLIKLA ASEMPTOMATİKTİR VE ERİŞKİN DÖNEMDE SEMPTOMLARLA BAŞVURUR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
Komplikasyonlar:Yenidoğanda Ekstrapulmoner Hava Kaçakları, PLEVRAL ADEZYONLAR VE KALSİFİKASYONLAR, PLEVRAL FİBROZİS, APİKAL BÜL VE MİKROLİTLERİN AKCİĞER DIŞI BÖLGELERE (BÖBREKLER, PROSTAT, SEMPATİK ZİNCİR VE TESTİSLER) YERLEŞİMİ.
| Yöntem | Bulgu |
|---|---|
| Akciğer grafisi | ORTA VE ALT AKCİĞER ALANLARINDA İNCE MİKRONODÜLLER GÖRÜNÜM İLE BİLATERAL VEYA YÜKSEK YOĞUNLUKLU “KUM FIRTINASI” GÖRÜNÜMÜ TİPİK GÖRÜNÜMDÜR (Şekil 422.4) |
| Akciğer BT | ÖZELLİKLE ALT VE ARKA BÖLGELERDE MİKROLİTLERİN SEPTA BOYUNCA VE DİSTAL BRONŞİOLLERİN ÇEVRESİNDE SIKLAŞMASIYLA BİRLİKTE YAYGIN MİKRONODÜLER KALSİFİYE YOĞUNLUKLARI GÖSTERİR |
| Sintigrafi | NÜKLEER GÖRÜNTÜLEMEDE TEKNETYUM-99 METİLEN DİFOSFONATIN DİFFÜZ TUTULUMU BİLDİRİLMEKTEDİR |
| Patoloji | AKCİĞERİN AÇIK VE TRANSBRONŞİYAL BİYOPSİLERİNDE ALVEOLLERİN İÇİNDE 0,1 İLE 0,3 mm BOYUTUNDA LAMİNE KALSİFİK TAŞLAR GÖRÜLÜR |
| BAL | BRONKOSKOPİDE BRONKOALVEOLER LAVAJ (BAL) SIVISINDA KALSİYUM BİRİKİMİNİN SAPTANMASI TANIYI DESTEKLER |
| Genetik | BUNUNLA BİRLİKTE AKCİĞER BİYOPSİSİ, BAL VE SCL34A2 GENİNDE MUTASYON SAPTANMASI TANININ DOĞRULANMASINA YARDIMCI OLUR |
Solunum fonksiyon testi: BOZULMUŞ DİFÜZYON KAPASİTESİ İLE BİRLİKTE RESTRİKTİF AKCİĞER HASTALIĞINI GÖSTERİR; Egzersiz Testi ARTERİYEL OKSİJEN SATÜRASYONUNDA DÜŞÜŞ GÖSTERİR.
ℹ️ Tanı genellikle radyografi ile konur“Hastalığın başlangıcında alveoller genellikle normaldir, ancak PAM için tanısal değildir ve çocuklarda genellikle sıklıkla pulmoner fibrozise gidiş gerçekleşir.” Ayırıcı tanı: Sarkoidoz, Miliyer Tüberküloz, HEMOSİDEROZİS, İYİLEŞMİŞ YAYGIN Histoplazmoz, PULMONER KALSİNOZİS VE METASTATİK PULMONER KALSİFİKASYONLARI içerir (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.