| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | kavram |
| ad-tr | Primer immün yetmezliklerde görülen enfeksiyonlar |
| ad-en | Infections in primary immunodeficiency |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-10 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 16 Enfeksiyon Hastalıkları — Bölüm 205.1 |
Bağışıklık sisteminin dört kolu ayrı ayrı bozulduğunda birbirinden farklı enfeksiyon paternleri ortaya çıkar (Nelson - Bölüm 16 Enfeksiyon Hastalıkları, Bölüm 205.1 — Marian G. Michaels, Hey Jin Chong ve Michael Green).
“Fagositik sisteminde bozukluk olan çocuklarda, çevresel mantarların yanı sıra BAKTERİLER İLE DE SORUNLAR GÖRÜLÜR. Hastalık DERİ, MUKÖZ MEMBRANLAR, AKCİĞERLER, KARACİĞER VE KEMİKLERDE TEKRARLAYAN ENFEKSİYONLAR OLARAK BULGU VERİR.”
Bozukluk üç düzeyde olabilir: YETERSİZ SAYI · ANORMAL HAREKET ÖZELLİKLERİ · NÖTROFİL FONKSİYONLARININ ANORMALLİĞİ.
| Eşik | Anlamı |
|---|---|
| MNS <1.000 hücre/mm³ | NÖTROPENİ TANIMI |
| MNS <500 hücre/mm³ | AĞIR BAKTERİYEL VE FUNGAL HASTALIK İÇİN ANLAMLI RİSK |
ℹ️ Kalıtsal nötropeniler“Her ne kadar bir virus veya ilaç nedeniyle kemik iliği baskılanmasına bağlı edinilmiş nötropeni yaygın olsa da nötropeninin GENETİK NEDENLERİ de vardır.”
Durum Özellik BİRİNCİL KONJENİTAL NÖTROPENİ EN SIK OLARAK HAYATIN İLK YILINDA S. AUREUS** VEYA ‣ KAYNAKLI ‣, PERİREKTAL APSE VEYA STOMATİT İLE ORTAYA ÇIKAR. BAKTERİYEMİ VEYA MENENJİT DAHİL AĞIR HASTALIK ATAKLARININ GÖRÜLMESİ DE MÜMKÜNDÜR. KEMİK İLİĞİ DEĞERLENDİRMESİNDE MİYELOİD ÖNCÜLLERİN OLGUNLAŞMASINDA BOZUKLUK** GÖRÜLÜR KONJENİTAL NÖTROPENİNİN BİRÇOK FORMU OTOZOMAL DOMİNANTTIR; ANCAK KOSTMANN SENDROMU VEYA SHWACHMAN-DIAMOND SENDROMU GİBİ BAZILARI OTOZOMAL RESESİF MUTASYONLARDAN KAYNAKLANIR SİKLİK NÖTROPENİ OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM İLE VE/VEYA DE NOVO** SPORADİK MUTASYONLAR İLE İLİŞKİLİ OLABİLİR VE ARA DÖNEMLERDE GRANÜLOSİT SAYISININ NORMAL OLDUĞU DURUM**
⚠️ Siklik nötropeninin döngüsü“DÖNGÜLER SIKLIKLA OLARAK 21 GÜNDE BİR OLUP (ARALIK: 14-36 GÜN) NÖTROPENİ İSE ÜÇ ALTI GÜN KADAR SÜRER. HASTALIK, EN SIK OLARAK NÖTROPENİ DÖNEMLERİ SÜRESİNCE TEKRARLAYAN AFTÖZ ÜLSERLER VE STOMATİTLER İLE SEYREDER.”
“Ancak özellikle CLOSTRIDIUM SEPTICUM İLE HAYATI TEHDİT EDEN NEKROTİZAN MİYOZİT VEYA SELÜLİT VE SİSTEMİK HASTALIK GÖSTEREBİLİR. NÖTROPENİK SENDROMLARIN BİRÇOĞU KOLONİ-UYARICI FAKTÖR TEDAVİSİNE YANIT VERİR.”
💡 Mekanizma“Lökosit adezyon bozuklukları, nötrofil agregasyonu ve endotelyal yüzeylere tutunması için gerekli olan İNTEGRİNİN (CD18) β ZİNCİRİNDEKİ BOZUKLUKLARDAN KAYNAKLANIR.”
“Hastalığın en ağır formunda CD18 TAMAMEN YOKTUR. Bu çocuklarda, GÖBEK KORDONUNUN GEÇ AYRILMASI ve yaşamın erken dönemlerinden başlayarak DERİ, AĞIZ MUKOZASI VE GENİTAL SİSTEMDE TEKRARLAYAN ENFEKSİYON ÖYKÜSÜ olabilir. Ayrıca Ektima GANGRENOZUM da görülebilir.”
“Bozukluk lökosit migrasyonu ve tutunması ile ilgili olduğundan PERİFERİK KANDAKİ MNS GENELLİKLE AŞIRI YÜKSEKTİR, ANCAK ENFEKSİYON YERİNDE PÜY GÖRÜNMEZ.HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE NAKLİ (HKHN) YAPILMADIĞI TAKDİRDE YAŞAM SÜRESİ 10 YILDAN KISADIR.”
ℹ️ Mekanizma ve etkenler“KGH, X’e bağlı veya otozomal resesif olabilen, kalıtsal bir NÖTROFİL İŞLEV BOZUKLUĞU sendromudur. NÖTROFİL VE DİĞER MİYELOİD HÜCRELERDE NİKOTİNAMİD-ADENİN DİNÜKLEOTİD FOSFAT OKSİDAZ İŞLEVİ BOZULMUŞTUR, BU DA ONLARIN SÜPEROKSİT ÜRETEBİLMELERİNE ENGEL OLARAK HÜCRE İÇİ ÖLDÜRMEYİ BOZAR.”
“DOLAYISIYLA KENDİ HİDROJEN PEROKSİTLERİNİ YOK EDEN MİKROPLAR (S. AUREUS, SERRATIA MARCESCENS, Burkholderia Enfeksiyonları CEPACIA, Nokardiyoz spp., ASPERGILLUS) BU ÇOCUKLARDA TEKRARLAYAN ENFEKSİYONLARA NEDEN OLABİLİR. GRANULIBACTER BETHESDENSIS, FRANCISELLA PHILOMIRAGIA, CHROMOBACTERIUM VIOLACEUM VE PAECILOMYCES ENFEKSİYONLARI DAHA SEYREKTİR FAKAT PATOGNOMONİK OLARAK KABUL EDİLİR.”
⚠️ Mulch pnömoniti“Enfeksiyonlar AKCİĞERLER, KARACİĞER VE KEMİKLERE YAYILMA EĞİLİMİNDEDİR. Bilinen KGH olan hastalarda MULCH PNÖMONİTİ görülebilir; aynı zamanda OTOZOMAL RESESİF KGH OLAN ERİŞKİNLERDE HASTALIĞIN İLK ORTAYA ÇIKIŞ ŞEKLİ OLABİLİR. MULCH PNÖMONİTİ HİPERSENSİTİVİTE PNÖMONİTİNE BENZEYEBİLİR VE BRONKOSKOPİDE ASPERGILLUS SAPTANABİLİR ANCAK SIKLIKLA HERHANGİ BİR ORGANİZMA TANIMLANAMAZ. ENFLAMASYONUN AZALTILMASI İÇİN ANTİFUNGAL VE KORTİKOSTEROİDLER İLE TEDAVİSİ ÖNERİLİR.”
ℹ️ Profilaksi ve prognoz“TRİMETOPRİM-SULFAMETOKSAZOL (TMP-SMX), REKOMBİNANT İNSAN İNTERFERON-γ, İTRAKONAZOL VEYA DAHA YENİ AZOLLER GİBİ ASPERGILLUS spp.’YE KARŞI ETKİNLİĞİ OLAN ORAL ANTİFUNGAL AJANLAR İLE PROFİLAKSİ AĞIR ENFEKSİYONLARIN İNSİDANSINI ÖNEMLİ ÖLÇÜDE AZALTMIŞTIR.”
“Hayatı tehdit eden enfeksiyonu olan hastaların, aynı zamanda ÖZGÜN PATOJENLERE YÖNELİK ANTİMİKROBİYAL AJANLARA EK OLARAK GRANÜLOSİT TRANSFÜZYONLARI İLE AGRESİF TEDAVİDEN DE FAYDA GÖRDÜKLERİ BİLDİRİLMİŞTİR.”
“KRONİK GRANÜLOMATOZ HASTALIĞI OLAN HASTALARIN PÜY YAPAMADIĞINI VE BU YÜZDEN KARACİĞER APSELERİNE DREN YERLEŞTİRMENİN ETKİLİ OLMAYABİLECEĞİNİ HATIRLAMAK ÖNEMLİDİR. EK OLARAK HKHN TEDAVİ EDİCİ OLABİLİR VE GEN TEDAVİSİ DENEMELERİ DE DÜŞÜNÜLEBİLİR.”
→ Kronik Granülomatöz Hastalık
⚠️ Kapsüllü bakteri ve Plasmodium/Babesia“SPLENEKTOMİ YAPILMIŞ ÇOCUKLARIN YANI SIRA KONJENİTAL ASPLENİ; POLİSPLENİ VEYA ORAK HÜCRELİ ANEMİ GİBİ HEMOGLOBİNOPATİLER İLE İLİŞKİLİ DALAK İŞLEV BOZUKLUĞU OLAN ÇOCUKLAR DA KAPSÜLLÜ BAKTERİLER VE PLASMODIUM VE BABESIA GİBİ KAN YOLUYLA BULAŞAN PROTOZOANLAR İLE CİDDİ ENFEKSİYONLAR İÇİN RİSK ALTINDADIRLAR.”
“Bu hastalarda, ÖZELLİKLE BEŞ YAŞIN ALTINDA OLANLARDA, BAKTERİYEL ENFEKSİYONLARA KARŞI PENİSİLİN İLE PROFİLAKSİ DÜŞÜNÜLMELİDİR.”
En sık organizmalar: S. PNEUMONIAE, Haemophilus influenzae Enfeksiyonları tip b (Hib) VE SALMONELLA**; SEPSİS, PNÖMONİ, MENENJİT VE Osteomiyelit** neden olabilirler.