| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Primer siliyer diskinezi (hareketsiz silya sendromu, Kartagener sendromu) |
| ad-en | Primary ciliary dyskinesia |
| omim | 244400 |
| gen | DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, CCDC39, CCDC40, RSPH1, RSPH4A, HYDIN, CCNO, MCIDAS ve diğerleri (40 farklı gen) |
| lokus | heterojen |
| kalitim | Otozomal resesif (RPGR ile X’e bağlı form bildirilmiştir) |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi, Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan, Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji |
Motor silyaların yapı ve işlev bozukluğuna bağlı; yenidoğanda açıklanamayan Solunum Sıkıntısı ve Yetmezliği, erken süt çocukluğundan beri günlük produktif öksürük ve yıl boyu süren rinoSinüzit, kronik otit media, Bronşektazi ve hastaların yaklaşık yarısında situs inversus totalis ile giden otozomal resesif hastalık. Situs inversus + bronşiektazi + sinüzit üçlüsü Kartagener sendromu olarak adlandırılır (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
ℹ️ Epidemiyoloji“Primer siliyer diskinezi SİNOPULMONER HASTALIK, DİRENÇLİ ORTA KULAK EFÜZYONU VE İNFERTİLİTE İLE KLİNİK BULGU VEREN KALITSAL BİR HASTALIKTIR.”“Tahmini PSD frekansı 12.000-20.000’de birdir, fakat TEKRARLAYAN SOLUNUM YOLU ENFEKSİYONU GEÇİREN ÇOCUKLARDAKİ PREVALANSI %5 GİBİ YÜKSEK DEĞERLERE ULAŞABİLİR.” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi, Bölüm 433)
| Silya tipi | Aksonem düzeni | Hareket | Dağılım |
|---|---|---|---|
| MOTİL (HAREKETLİ) SİLYA | 9+2 | PLANAR HAREKET | ÇOKLU SİLYA — nazofarenks, orta kulak, paranazal sinüsler ve hava yolları |
| PRİMER (SENSÖRİYEL/İŞİTSEL) SİLYA | 9+0 | HAREKETSİZ (MONOSİLYUM) | SOLİTER ORGANELDİR, çoğu hücre tipinde interfaz sırasında bulunur |
| NODAL SİLYA | 9+0 | DÖNER ŞEKİLDE ROTASYONEL HAREKET (MONOSİLYUM) | EMBRİYONİK DÖNEMDE KISA BİR SÜRE BULUNUR |
| Yapı | İşlev |
|---|---|
| Olgun silyalı epitel hücreleri | “200 ADET HAREKETLİ SİLYA içerebilir”; “saç benzeri organellerdir, sıvıların, mukusların ve inhale edilen parçacıkların hava yolu boyunca iletilmesini sağlar” |
| Motor silya hareketi | “Anatomik ve fonksiyonel olarak aynı yönlüdür, intraselüler ve interselüler senkronizasyonla hareket eder” |
| Bazal gövde | “Apikal sitoplazmaya bağlanır ve hücrenin apikal yüzeyinden hava yolu lümenine uzanır; her bir silya kompleksi özelleşmiş yapılardır ve yüzlerce proteinin birleşmesi ile oluşur” |
| Aksonem — 9+2 | “Merkezinde çiftleşmiş mikrotübül, çevresinde silindir oluşturan mikrotübüller ihtiva eder” |
| Dynein kolları | “Mikrotübüle bağlı iç ve dış dynein kolları çoğul adenozin trifosfatların oluşturduğu bu enerjiden silyumlarda kayma hareketi ve silyaların sallanmasını sağlar” |
| İç ve dış dyneinin rolü | “İÇ DYNEİN KOLU SİLYUMUN KIVRIK ŞEKİLİNE ETKİ EDERKEN DIŞ DYNEİN KOLU KUVVET VE FREKANSI KONTROL EDER.” |
| Neksin | “Nexin dış ikili mikrotübüller arasında bitişik bağları sağlar, mikrotübüller arasında kayma açısını sınırlandırır” |
| Radyal kol | “Dynein düzenleyici kompleksin parçalarıdır, bu motor aktivite için anahtar düzenleyicidir” |
💡 TUS ipucu — silya atımı“Tüm bu yapılar senkronize silya kasılımı sağlar, bu da silyer atımı ve frekansı hava boyunca sabit, 8-20 ATIM/SANİYE, olacak şekilde koordine atımla neticelenir.” Bu frekansı bozanlar: “ANESTEZİ VE Dehidratasyon gibi farklı etkenler olumsuz şekilde etkileyebilir.” Artıranlar: “β-ADRENERJİK AJANLAR, ASETİLKOLİN VE SEROTONİN gibi biyoaktif moleküller kasılma frekansını artırabilir.”“Silya kasılma frekansı apikal sitoplazmada lokalize NİTRİK OKSİT SENTETAZ AKTİVİTE ARTIŞI ile gerçekleşir.” → bu, nazal NO ölçümünün PSD’de düşük çıkmasının temelidir. “Dalga benzeri koordine silyer hareket sıvıların ve hücrelerin hareketi için önemlidir ve silyada bu düzenli hareket bozulursa hastalıklara sebep verebilir.”
“Primer (sensöriyel) silya SOLİTER ORGANELDİR, çoğu hücre tipinde interfaz sırasında bulunur.”“Bu silyada MERKEZİ İKİLİ MİKROTÜBÜL VE DYNEİN KOLLARI YOKTUR. Bu sebeple 9+0 düzenindedir, PRİMER SİLYALAR HAREKETSİZ OLMASINA SEBEP OLUR.”“Bu yapılar önceleri fonksiyon göstermeyen kalıntılar olarak düşünülüyordu, ancak primer silyalar ekstraselüler alanı algılayabilmek için çeşitli sinyal organelleridir.”“MEKANORESEPTÖR, KEMORESEPTÖR, OZMOSENSÖR ve özel durumlarda IŞIĞI, SICAKLIĞI VE YER ÇEKİMİNİ ÖLÇÜMLEYEBİLİRLER.”
⚠️ Siliyopatiler“Defektler (siliyopatiler) çok geniş yelpazede Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı, NEFROFİTİZİS, Bardet-Biedl Sendromu, Meckel-Gruber Sendromu, Joubert Sendromu, Alström Sendromu, Ellis-van Creveld Sendromu gibi JEUNE TORASİK DİSTROFİSİ gibi pediatrik durumlarla ilişkilidir.” → Tam liste: Siliyopatiler
“Üçüncü silya tipi EMBRİYONİK DÖNEMDE KISA BİR SÜRE BULUNAN NODAL SİLYADIR.”“Nodal silyalar primer silyalara benzer şekilde 9+0 mikrotübül düzenindedirler, fakat DÖNER ŞEKİLDE ROTASYONEL HAREKET GÖSTERİRLER.”“Bu da EKSTRASELÜLER SIVININ SOLA AKMASINI VE VÜCUT TARAFININ OLUŞMASINI SAĞLAR.”
💡 TUS ipucu — situs anomalileri“NODAL SİLYA DEFEKTLERİ SITUS INVERSUS TOTALIS, SITUS AMBIGUS VE HETEROTAKSİ İLİŞKİLİ KALP HASTALIĞI, ASPLENİ VE POLİSPLENİ (bkz. Bölüm 458.11) GİBİ VÜCUT ORYANTASYONU ANOMALİLERİ GÖZLENİR.” Bu, PSD’li hastaların yaklaşık yarısında situs inversus totalis görülmesinin embriyolojik açıklamasıdır — rastgele lateralizasyon: nodal akım olmayınca taraflanma yazı-tura gibi belirlenir.
“PSD OTOZOMAL RESESİF PATERNDE KALITILMAKLA BERABER X’E BAĞLI KALITILDIĞI DA BİLDİRİLMİŞTİR.”“PSD birçok genin dahil olduğu genetik olarak heterojen bir hastalıktır.”“Siliyer birleşim, yapı veya fonksiyonu ile ilgili herhangi bir protein teorik olarak bu hastalığa sebep olabilir.”“Yeni yapılan çalışmalar belirgin lokus heterojenitesi olduğunu bu sebeple de siliyer defekt” gösterir.