| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nörolojik, tek-gen |
| ad-tr | Alexander Hastalığı |
| ad-en | Alexander disease |
| omim | — |
| gen | GFAP (glial fibriler asidik protein) |
| lokus | 17q21 |
| kalitim | Dominant mutasyon; vakalar genellikle SPORADİK |
| insidans | Nadir |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Alexander hastalığı, İLERLEYİCİ MAKROSEFALİ ve LÖKODİSTROFİYE neden olan NADİR BİR HASTALIKTIR (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 617.5, Şekil 617.3).
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Gen ve lokus | 17q21 BÖLGESİNDEKİ GLİAL FİBRİLER ASİDİK PROTEİN (GFAP) GENİ |
| Mekanizma | DOMİNANT MUTASYONLAR SONUCU OLUŞUR |
| Kalıtım paterni | VAKALAR GENELLİKLE SPORADİK GÖRÜLÜR |
💡 Rosenthal lifleri — tanımlayıcı bulguBeynin patolojik incelemesinde, ASTROSİT AYAKLARINDA ROSENTHAL FİBRİLLERİ ADI VERİLEN EOZİNOFİLİK HİYALİN CİSİMCİKLER GÖRÜLÜR.BUNLAR BEYİNDE PERİVASKÜLER DAĞILIM GÖSTERİR.
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Klasik infantil form | BEYAZ CEVHER DEJENERASYONU FRONTALDE BELİRGİNDİR |
| Seyir | ETKİLENMİŞ ÇOCUKLARDA İLERLEYİCİ ZİHİNSEL KAYIP, SPASTİSİTE ve 5 YAŞ CİVARI ÖLÜME NEDEN OLAN DİRENÇLİ NÖBETLER görülür |
| Geç formlar | Bununla birlikte, HAYATIN DAHA GEÇ DÖNEMLERİNDE BULGU VEREN ve KARAKTERİSTİK FRONTAL TUTULUM ve MEGALENSEFALİNİN GÖRÜLEMEYEBİLDİĞİ DAHA HAFİF FORMLAR DA VARDIR |
| Yöntem | Bulgu |
|---|---|
| MRG | TANI MRG (Şekil 617.3) ve ANORMAL METABOLİK SUBSTRATLARI GÖSTEREN MR SPEKTROSKOPİ İLE KONUR |
| Görüntüleme imzası | FRONTAL BASKIN BEYAZ CEVHER TUTULUMU + MAKROSEFALİ |
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| Canavan Hastalığı | MAKROSEFALİ YAPAN DİĞER LÖKODİSTROFİ. Canavan’da ASPA eksikliği, idrarda N-ASETİLASPARTİK ASİT ARTIŞI; Alexander’da GFAP ve ROSENTHAL LİFLERİ |
| Kaybolan beyaz cevher hastalığı | EIF2B1-5, OTOZOMAL RESESİF; ATEŞ veya KORKU İLE TETİKLENİR (Şekil 617.4) |
| Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı | X’e bağlı, PLP1; NİSTAGMUS ile başlar; HİPOMİYELİNİZAN; ölüm 2.-3. dekad |
| Metakromatik Lökodistrofi | Arilsülfataz A eksikliği; makrosefali YOK |
| X'e Bağlı Adrenolökodistrofi | PARYETO-OKSİPİTAL baskın tutulum (Alexander’ın tersi); adrenal yetmezlik |
| Megalensefali ve Makrosefali | Makrosefalinin geniş ayırıcı tanısı |
Bkz. Lökodistrofiler Karşılaştırması
💡 TUS ipucu — Alexander hastalığı
- GEN: GFAP (17q21) — DOMİNANT ama vakalar SPORADİK. Lökodistrofiler içinde astrositik olan tek örnektir.
- HİSTOLOJİ: ROSENTHAL LİFLERİ (astrosit ayaklarında eozinofilik hiyalin cisimcikler, perivasküler dağılım). Tek kelimelik tanı ipucu.
- MAKROSEFALİ + FRONTAL BASKIN BEYAZ CEVHER TUTULUMU.
- MAKROSEFALİ YAPAN İKİ LÖKODİSTROFİ: ALEXANDER ve CANAVAN. Ayrım: Canavan’da idrarda NAA ↑.
- FRONTAL = ALEXANDER · PARYETO-OKSİPİTAL = ADRENOLÖKODİSTROFİ.
- Klasik infantil formda ~5 YAŞTA ÖLÜM; dirençli nöbetler.
- Geç başlangıçlı hafif formlarda makrosefali ve frontal tutulum OLMAYABİLİR.