| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Biotin-yanıtlı bazal ganglia hastalığı |
| ad-en | Biotin-responsive basal ganglia disease |
| gen | SLC19A3 |
| kalitim | otozomal resesif |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Bölüm 615.4 (Jonathan W. Mink), Şekil 615.4, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi.
💡 Tanım ve genetikBİOTİN-YANITLI BAZAL GANGLİA HASTALIĞI; AKUT DİSTONİ, EKSTERNAL OFTALMOPLEJİ ve ENSEFALOPATİ ATAKLARI İLE BULGU VERİR.MUTASYONA UĞRAYAN SORUMLU GEN SLC19A3’TÜR.
⚠️ Şekil 615.4 — Beyin MRGMRG, VAZOJENİK ÖDEM ve YARASA KANADI İŞARETİ ŞEKLİNDE BAZAL GANGLİONLARIN TUTULUMUNU GÖSTERİR.İLK BEYİN MRG’DE T2-AĞIRLIKLI GÖRÜNTÜLERDE BİLATERAL (A) SEREBELLUM, (B) BAZAL GANGLİONLAR ve TALAMUSUN MEDİAL NÜKLEUSU ve (B, C) SEREBRAL KORTEKS TUTULUMUNU GÖSTEREN YÜKSEK SİNYAL İNTENSİTE DEĞİŞİKLİKLERİ.(Tabarki B, Al-Sheikh F, Al-Shahwan S, Zuccoli G: Bilateral external ophthalmoplegia in biotin-responsive basal ganglia disease, J Pediatr 162:1291-1292, 2013.)
✅ Tedavi edilebilir distoni nedeniBİOTİN ve TİAMİN TEDAVİSİ İLE 2-4 GÜN İÇİNDE İYİLEŞME GÖRÜLÜR.
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
💡 TUS ipucuAKUT DİSTONİ + EKSTERNAL OFTALMOPLEJİ + ENSEFALOPATİ ATAKLARI = BİOTİN-YANITLI BAZAL GANGLİA HASTALIĞI (SLC19A3).MRG’DE “YARASA KANADI” İŞARETİ (bazal ganglion tutulumu) — PKAN’ın “KAPLAN GÖZÜ” işareti ile karıştırma.BİOTİN + TİAMİN İLE 2-4 GÜNDE DRAMATİK DÜZELME → TEDAVİ EDİLEBİLİR NEDEN, MUTLAKA AKILDA TUT.BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİNDEN FARKLIDIR; orada alopesi + dermatit + işitme kaybı + nöbet vardır (bkz. Biotinidaz ve Holokarboksilaz Sentetaz Eksikliği).
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı