PGM1-CDG

Hem glikojen metabolizmasını hem glikozilasyonu bozan, D-galaktoz ile tedavi edilebilen CDG (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 105.7).

Klinik Bulgular

• “Neredeyse hastaların tümünde orta hat malformasyonları (Yarık Dudak ve Damak, Pierre Robin sekansı, bifid uvula), karaciğer işlev bozukluğu, Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım ve boy kısalığı ile ortaya çıkan bir hastalıktır.”
• “Hipoglisemi genellikle Konjenital Hiperinsülinizme bağlı olarak hayatın ilk yıllarında görülür. Yaşla düzelebilir; Ketotik Hipoglisemi de gözlenmiştir.”
• “Birkaç hastada kolestaz, karaciğer fibrozisi, hatta siroz tanımlanmıştır. Hastaların yaklaşık üçte birinde aynı zamanda proksimal miyopati ve en azından bildirilen yedi hastada ölüme götüren Kalıtsal Kardiyomiyopatiler Karşılaştırması görülmüştür.”
• “Kalp ve iskelet anomalileri gibi başka malformasyonlar da tanımlanmıştır. Yara iyileşmesi genellikle bozulmuştur ve cerrahi sonrasında kanama riski çok yüksektir. Zeka normaldir.”

Patofizyoloji ve tanı

• “Fosfoglukomutaz 1 (PGM1), glikojenoliz ve glikoliz için gerekli bir enzimdir. Aynı zamanda, normal glikozilasyon için gereken nükleotid şekerlerinin substrat sağlar. PGM1, glukoz-1-fosfat ve glukoz-6-fosfat arasındaki çift yönlü dönüşümü düzenler. Açlıkta glikojenoz benzeri bir fenotipe yol açar (diğer adıyla GDH XIV).”
• TIEF’te karışık tip 1/tip 2 örüntü; serum transaminaz, CK, pıhtılaşma, IGFBP3, TBG ve TSH anormallikleri.

Tedavi

📝 Eğitim amaçlı“PGM1-CDG, MPI-CDG’nin yanında tedavi edilebilir ikinci bir CDG olabilir.”“Diyete birkaç hafta 1 gr/kg/gün galaktoz eklenmesi, TIEF örüntüsünü tam olarak normale getirmese de glikozilasyonu anlamlı ölçüde düzeltir. Bu tedavi karaciğer transaminazlarında, antitrombin düzeylerinde ve bazı hastalarda hormonal durumda düzelme sağlar.”

TUS İpuçları

💡 Yarık damak + hipoglisemi + normal zekâPierre Robin sekansı / bifid uvula + hiperinsülinemik hipoglisemi + karaciğer bozukluğu + dilate KMP, zekâ normal → PGM1-CDG → Pierre Robin Sekansı

Bağlantılar

• Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları
• Pierre Robin Sekansı
• Glikojen Depo Hastalığı Tip I
• Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar