MPI-CDG

“MPI eksikliği, tanınabilir ve tedavi edilebilir bir CDG’dir” — diyetle tedavi edilebilen ilk CDG (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 105.7).

Klinik Bulgular

• “Hastaların çoğunda, erken dönemde tekrarlayan kusma ve protein kaybettirici enteropatinin genellikle eşlik ettiği Kronik İshal ile birlikte karaciğer hastalığı belirtileri (kolestaz, yüksek transaminaz) ve beslenme güçlüğü görülür.”
• “Pıhtılaşmada meydana gelen bozukluklar nedeniyle tekrarlayan trombozlar ve ağır mide-bağırsak kanamaları gibi hayatı tehdit eden ataklar, yaşamın ilk ayları kadar erken dönemlerde ortaya çıkabilir.”
• “Hipoglisemi, genellikle Konjenital Hiperinsülinizme bağlıdır.”
• “Hastalarda başka organ tutulumu olmaz ve MSS etkilenmez. Dismorfik özellik yoktur.”“Karaciğer hastalığı sıklıkla fibrozis ya da siroza ilerler.”

Patofizyoloji ve tanı

• “Mannozfosfoizomeraz (MPI), glikolizde önceki basamakta fruktoz-6-fosfatın mannoz-6-fosfata dönüşümünü katalizler.”
• “MPI-CDG şüphesi olan bir hastada öncelikli tarama yöntemi TIEF ya da kütle spektrometresi ile serum transferrin izoformlarının incelenmesidir” → tip 1 örüntü; “Serum transaminazlarında yükseklik, hipoalbüminemi, azalmış faktör IX, XI ve antitrombin etkinlikleri, hiperinsülinizm ve nonketotik Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım varlığı MPI-CDG’yi kuvvetle düşündürür.”
• “MPI-CDG’nin insidansı bilinmemektedir, ancak Avrupa’da 800 binde bir kadar olduğu tahmin edilmektedir.”“Nadir bir CDG olsa da, tedavi edilebildiği için erken tanısı şarttır.”

Tedavi

📝 Eğitim amaçlı“MPI-CDG, diyet ile tedavi edilebilen ilk CDG’dir. Günde 3-4 doza bölünen 1 gr/kg/gün mannoz tedavisinin, hem damar içi, hem ağızdan destek yoluyla klinik etkinliği vardır. Hemoliz, bilinen bir yan etkidir.”“Klinik belirtiler hızla düzelir, ancak karaciğer işlevleri daha da kötüleşebilir. Karaciğer fibrozisi ve siroz, Çocuklarda Karaciğer Nakli gerektirebilir.”“Bilinen en ileri yaştaki MPI-CDG hastası otuzlu yaşlarının sonlarındadır.”

TUS İpuçları

💡 PMM2’nin tersiMPI-CDG: nörolojik tutulum YOK, zekâ normal, dismorfi yok; tablo karaciğer + protein kaybettirici enteropati + hiperinsülinemik hipoglisemi + tromboz/kanama. Oral mannoz ile tedavi edilir.

Bağlantılar

• PMM2-CDG
• Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları
• Doğuştan İshal Bozuklukları