15 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (11 doğrudan, 4 alt türler üzerinden).

Ayrıca semptom olarak: Otizm

Hastalık sayfası: Otizm Spektrum Bozukluğu

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• MOMO Sendromu
• WAGR Sendromu
• XYY Sendromu
• 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu

Ergen Sağlığı / Psikiyatri

• Cinsiyet Disforisi — komorbid %7-9,4

Genetik

• Frajil X Sendromu

Kardiyoloji

• Timothy Sendromu — olabilir

Metabolizma

• Guanidinoasetat Metiltransferaz Eksikliği
• Piridoksin Bağımlı Epilepsi

Nöroloji

• Tuberoskleroz — temporal tüber, 3 yaş öncesi nöbet, infantil spazm