Semptomlar

Semptom Listesi

• İnfantil Spazm — West sendromuna ilerleyebilir; ilk yaş epilepsisinin %50’si · s.3839, s.3856
• Karın Ağrısı — anjiyomiyolipom ilişkili, nadir · s.4562
• Konvülziyon — en sık başvuru nedeni; %75-90 · s.3839, s.3856, s.4561
• Nefes Darlığı — lenfanjioleiomiyomatozis · s.3857

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Cilt, böbrek, kalp ve MSS lezyonlarıyla tanınır; beyinde kortikal ve subkortikal hamartomlar, subependimal nodüller, subependimal dev hücreli astrositom; kortikal tüberler Epilepsi patogenezine katkıda bulunur; bebeklerde infantil spazm ve West sendromu (s.3839)
• İlerleyici bilişsel bozukluk olabilir; <2 yaşta nöbet, infantil spazm ve yüksek tüber yükü bilişsel bozulma riskini artırır; otizm özellikle temporal tüberi olanlarda, nöbetleri 3 yaş öncesi başlayanlarda veya infantil spazmı olanlarda sık (s.3839)
• Hipopigmente/hipomelanotik maküller en sık ve en erken deri bulgusu, doğumda var (olguların %80-90’ında), açık tenlide Wood ışığı gerekir; 1-2 cm (<2 cm) ‘dişbudak yaprağı’ formu, poligonal veya parmak izi şeklinde, tek lezyon bile tanısal ve ilk belirti olabilir; en tanısal lezyon nadir guttat hipopigmente lezyonlardır; EYY, OSB ve epilepsisi olan her çocukta cilt lekeleri aranmalıdır; olguların %90’ında cilt bulgusu, ≥3 majör kriter (s.3855, s.4253, s.4561, s.4570)
• Anjiofibromlar (adenoma sebaseum) ilk 2 yılda yüz orta hattında eritemle başlar, %75’inde 9 yaşa kadar malar bölgede bilateral simetrik kırmızı-kahverengi papül/papülonodüle dönüşür, komedon/akne benzeri; fibröz sefalik plak (alın, göz çevresi; düz sarı-kahverengi, hastaların %20’sinde, yenidoğan/infantta en tanınır cilt bulgusu); Shagreen lekesi/plağı (kollajenom; hastaların yarısında, lumbosakral bölgede foliküler açıklıklı büyük konnektif doku nevüsü); konfeti lezyonları; ungal fibromlar/Koenen tümörleri (periungal papül/nodül, geç çocukluk/ergen-erişkin, çoğu ayak, tırnak distrofisi) – TSC şüpheli infantların ebeveynleri ungal fibrom açısından bakılmalı; intertriginöz büyük fibromlar molluskum pendulum (s.3855–3856, s.4561)
• Nörolojik: tuberler (glionöronal hamartom), subependimal nodüller, SEGA, beyaz cevher heterotopileri, radial migrasyon çizgileri; çocukların %90’ında MRG’de tuber ve subependimal nodül, BT’de tuberlerin yarısında kalsifikasyon, intrauterin USG ile saptanabilir; SEGA subependimal nodülden gelişir, malign değil ama foramen Monro civarında olup ani hidrosefali yapabilir (s.3856)
• Epilepsi %75-90, en sık başvuru nedeni; >%60’ında ilk yıl; ilk yıl epilepsisinin %50’si infantil spazm (EEG’de hipsaritmi, ortalama 3-7 ay); risk faktörleri tuber sayısı ve TSC2 pozitifliği; %60 dirençli; epilepsi sık ama tanı kriteri değil; epileptik odak zamanla değişebilir (s.3856)
• TAND: entelektüel yetersizlik (%60-65; olguların %60’ında hafif-orta EYY, %40’ında normal zekâ; <2 yaş Epilepsi başlangıcı, dirençli epilepsi, çok tuber ile korele; EYY olanlarda epilepsi eşlik eder), otizm spektrum bozukluğu (bir çalışmada %30), DEHB, anksiyete, uyku bozuklukları, davranış sorunları (s.3856–3857, s.4253, s.4561)
• Kardiyak: yenidoğanların ≥%50’sinde Kardiyak Rabdomiyom (prenatal USG ile saptanır, multifokal, çoğunlukla asemptomatik, ilk 3 yaşta spontan geriler); iletim sistemi tutulursa kalıcı WPW; aort koarktasyonu, büyük damar darlığı, aort anevrizması (s.3857)
• Renal: anjiomiyolipom (AML) en sık; basit kistler (%45), lenfanjiom, RCC; AML büyüyüp kanayabilir ve TSC’de en sık mortalite nedenidir; renin bağımlı hipertansiyon, nadiren KBY; TSC2 geni ADPKBH geniyle yakın olduğundan PKBH görülebilir (s.3857)
• Ağız-diş: diş minesi çukurluğu/noktalanması, ağız içi fibrom (diş eti), çene kistleri; CALM, kollajenomlar; göz: %50’sinde retinal astrositik hamartom (görmeyi nadiren etkiler), retinal renk değişikliği, iris depigmentasyonu, kolobom, göz kapağı anjiofibromu; göz, böbrek, kalp, akciğer hamartomları (s.3857, s.4561)
• Akciğer: erişkin kadınlarda (çoğu <40 yaş, genellikle >18) lenfanjioleiomiyomatozis (LAM; dispne, pnömotoraks); multifokal mikronodüler pnömositik hiperplazi, berrak hücreli akciğer karsinomu; diğer: skolyoz, kistik kemik lezyonları, kafa kemiklerinde hiperostoz, ekstrarenal AML (abdominal MRG), beyin tümörü ve rabdomiyosarkom riski (s.3857)
• En sık ve karakteristik oküler bulgu retinal astrositik hamartomlardır (hastaların %30-50’si; bir kaynakta %87’ye varan oranda), küçük retinoblastomu taklit edebilir; retinanın en iç tabakasından köken alır, sinir lifi ve glial kaynaklı farklılaşmamış hücrelerden oluşur; genellikle arka kutba yakın, boyutu optik disk çapının yarısı ile 2 katı; görme nadiren etkilenir (s.4962, s.4985)