Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Erken başlangıçlı morbid Obezite, hipotoni, zeka geriliği, otizm, Epilepsi, şizofreni (s.2342)

Fizik muayene

• Erken Başlangıçlı Morbid Obezite · s.2342
• Hipotoni · s.2342
• Otizm · s.2342
• Zihinsel Gerilik · s.2342

Diğer

• Şizofreni · s.2342

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Epilepsi · s.2342

Tanı

Özet

SH2B1 genini kapsayan 16p11.2 bölgesinin otozomal dominant mikrodelesyonudur. Erken başlangıçlı morbid Obezite, Nöromüsküler Hipotoni, zihinsel gerilik, otizm, Epilepsi ve şizofreni ile ilişkilidir.

Bölümlerdeki özetler

• 16p11.2 (SH2B1 genini kapsayan) otozomal dominant mikrodelesyon; erken başlangıçlı morbid obezite, hipotoni, zeka geriliği, otizm, epilepsi ve şizofreni. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2342)