Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Uzun QT ve sindaktili ile karakterize nadir durum; hafif yüz dismorfizmi, konjenital kalp defekti, aralıklı Hipoglisemi, bilişsel anormallikler ve otizm olabilir (s.4116)

Fizik muayene

• Dismorfik Yüz — hafif; olabilir · s.4116
• Sindaktili · s.4116

Diğer

• Bilişsel Bozukluk — olabilir · s.4116
• Konjenital Kalp Hastalığı — olabilir · s.4116
• Otizm — olabilir · s.4116

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Hipoglisemi — aralıklı · s.4116

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• QT Uzaması · s.4116

Tanı

Özet

Timothy sendromu CACNA1C (L-tipi kalsiyum kanalı) mutasyonlarına bağlı, uzun QT ve sindaktili ile karakterize nadir bir durumdur. Hafif dismorfik yüz, konjenital kalp hastalığı, aralıklı Hipoglisemi, bilişsel bozukluk ve otizm eşlik edebilir.