Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Makrosefali, Obezite, oküler anomaliler, boy kısalığı, otizm (s.2342)

Fizik muayene

• Boy Kısalığı · s.2342
• Göz Anomalisi · s.2342
• Makrosefali · s.2342
• Obezite · s.2342
• Otizm · s.2342

Tanı

Özet

LINC00267 ilişkili, otozomal dominant, çok nadir bir sendromdur. Adı bulgularından gelir: makrosefali, Obezite, oküler anomaliler ve boy kısalığı; otizm de eşlik eder.

Bölümlerdeki özetler

• LINC00267 ilişkili otozomal dominant çok nadir sendrom; makrosefali, obezite, oküler anomaliler, boy kısalığı ve otizm. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2342)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Epidemiyoloji

• <1/1.000.000; otozomal dominant (s.2342)