Eşanlamlılar: Organik Asidemiler, Organik Asidüri
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Enzim eksikliğine bağlı organik asit birikimiyle, otozomal resesif kalıtılan, yaşamın ilk günlerinde ortaya çıkabilen yaşamı tehdit edici bir intoksikasyon tipi metabolizma bozukluğu grubudur; MSUD, metilmalonik, propiyonik ve izovalerik asidemi en sıktır (glutarik asidüri tip 1 ve 3-Hidroksi-3-Metilglutaril KoA Liyaz Eksikliği de bu gruptadır). Protein alımı, enfeksiyon ve açlıkla tetiklenen akut ensefalopati ve anyon açığı yüksek (>16 mEq/L) metabolik asidozla seyreder; kronik kusma, inatçı İştahsızlık, karın ağrısı ve letarji görülebilir. Dehidratasyon, hafif-orta hiperamonemi, İdiyopatik Ketotik Hipoglisemi, plazma ve idrarda glisin yüksekliği, sekonder Laktik Asidoz, Nötropeni, Trombositopeni veya pansitopeni, konvülziyon, aksiyel Nöromüsküler Hipotoni, ekstremite hipertonisi, hızlı yüksek amplitüdlü Tremor, Miyoklonus, koma, beyin ödemi ve inme benzeri atak olabilir. Tanı idrar organik asitlerinin GC/MS ile gösterilmesi ve açilkarnitin profiliyle konur. Ayırıcı tanıda sepsis, yağ asidi oksidasyon bozukluğu ve üre döngüsü bozukluğu vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif, enzim eksikliğine bağlı organik asit birikimiyle yaşamın ilk günlerinde ortaya çıkan, yaşamı tehdit edici metabolizma bozukluğu; MSUD, metilmalonik, propiyonik ve izovalerik asidemi en sıktır. (Endokrinoloji › Hipoglisemi Glukoz Homeostazı; s.2378)
- Metilmalonik, propiyonik, izovalerik asidemi, glutarik asidüri tip 1 ve HMG-CoA liyaz eksikliği gibi intoksikasyon tipi KMH grubu; protein alımı, enfeksiyon ve açlıkla tetiklenen akut ensefalopati ve anyon açığı yüksek metabolik asidozla seyreder. Tanı idrar organik asitleri (GC/MS) ve açilkarnitin profiliyle konur. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2415, s.2419, s.2423, s.2424)
- Yenidoğan ve küçük bebekte kusmanın nadir nedeni; akut ciddi hastalık. (Gastroenteroloji › Bulantı Ve Kusma; s.3742)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
Etiyoloji ve patogenez
- Enzim eksikliği ile organik asitler birikir, toksik etki gösterir (s.2378)
Klinik bulgular ve seyir
- Dehidratasyon, metabolik asidoz (yüksek anyon gaplı), hiperamonyemi, ketotik Hipoglisemi/ketozis, laktik asit; nötropeni, trombositopeni, pansitopeni, hiperglisinemi; kusma, ensefalopati, konvülsiyon; aksiyal hipotoni, ekstremitelerde hipertoni, hızlı yüksek amplitüdlü tremor, miyoklonik atımlar; kandida/enfeksiyon yatkınlığı; kronik GİS bulguları; ketoasidoz, inme benzeri, karın ağrısı, ekstrapiramidal belirtiler (s.2378, s.2414–2415, s.2423–2426, s.2432)
- Kusma, dehidratasyon, letarji, yetersiz beslenme, metabolik asidoz ve şokla giden akut ciddi hastalıktır; tanınması hayat kurtarıcıdır (s.3741).
Tanı
- Amonyak çok yüksek ve semptomatik; GALAK: glukoz N/↓, asidoz, laktat ↑, amonyak ↑, keton ↑; GC/MS idrar organik asit; açilkarnitin; plazma glisin artışı; amonyak yüksekliğinde asidoz varlığı organik asidemiyi UCD’den ayırır (s.2379, s.2432, s.2434–2435)
Tedavi