Eşanlamlılar: NFKB2 Eksikliği
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Heterozigot dominant negatif veya anlamsız NFKB2 mutasyonlarına bağlıdır. Dominant negatif tipte hipogammaglobulinemi, tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, otoimmünite (alopesi) ve endokrin bozukluklar (ACTH ve Büyüme Hormonu Eksikliği) görülür; sklerozan kolanjit, bronşiyolit obliterans ve Lösemi bildirilmiştir. Anlamsız mutasyonda kombine immün yetersizlik tablosu vardır: kronik ishal, B hücre azlığı, Splenomegali ve Lenfadenopati.
Bölümlerdeki özetler
- Heterozigot dominant negatif veya anlamsız NFKB2 mutasyonları; hipogammaglobulinemi, sinopulmoner enfeksiyonlar, otoimmünite ve endokrin bozukluklar (dominant negatif) ya da kombine immün yetersizlik (anlamsız). (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1458)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Heterozigot dominant negatif ve anlamsız mutasyonlar (s.1458)
Klinik bulgular ve seyir
- Dominant negatif form: tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon, alopesi gibi otoimmün özellikler, ACTH ve Büyüme Hormonu Eksikliği (s.1458)
- Anlamsız mutasyon formu: sinopulmoner, viral, fungal, fırsatçı enfeksiyonlarla kombine immün yetersizlik; Splenomegali, adenopati, kronik ishal, Primer Sklerozan Kolanjit, bronşiyolit obliterans, lösemi; endokrin belirti yok; aynı mutasyonlu sağlıklı/hafif semptomatik aile üyeleri (s.1458)
Tanı
- Hipogammaglobulinemi, azalmış spesifik antikor yanıtı; dominant negatifte bellek B, bellek T, Treg ve T proliferasyonu azalmış; anlamsız formda B azalmış, T sayısı normal, proliferasyon normal/azalmış (s.1458)
Semptomlar (2)
Bulgular (10)
Fizik muayene